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体细胞基因变异分析方法、装置、设备及存储介质: 本申请公开了一种体细胞基因变异分析方法、装置、设备及存储介质，涉及基因变异数据库技术领域，本申请包括：获取体细胞检测的样本数据，根据所述样本数据确定主键信息；根据所述主键信息确定ID信息，基于所述ID信息匹配基因树分组，...; 黄探霄李洪锁培苏莫志明姜浩许明炎陈实富

马凡综合征6个家系的FBN1基因变异分析: 2025年; 目的探讨6个马凡综合征(MFS)家系基因变异类型及临床特征。方法选取2017—2022年于台州恩泽医疗(中心)集团就诊的6个MFS家系作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集6个家系相关临床资料。采集6个家系先证者及其家系成员的外周血样,并提取基因组DNA;采用全外显子组测序(WES),筛查变异位点。采用Sanger测序法对6个家系先证者及家系成员的FBN1基因变异位点进行验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》,对检出的变异位点进行致病性评级。利用Aplha Fold3与PyMOL软件对FBN1蛋白三维结构进行同源建模,对FBN1蛋白的三维结构及氨基酸序列保守性进行分析。本研究通过了台州恩泽医疗中心(集团)医学伦理委员会的审查(伦理号:K20231002)。结果①临床特征:6个家系先证者均有心血管系统异常表现,家系2和5先证者均表现出眼部异常症状,家系1、4~6先证者均表现出骨骼系统异常症状。②基因检测结果:6个MFS家系共检测出6个FBN1基因变异位点,分别为c.1957_1958dupGT(p.Asp654fs)、c.5014T>A(p.Cys1672Ser)、c.8135delC(p.Pro2712fs)、c.2302G>T(p.Glu768*)、c.3473A>G(p.Glu1158Gly)和c.6169C>T(p.Arg2057*),涉及6个不同的外显子。③基因变异位点致病性评级结果:根据《遗传变异分类标准与指南》,4个被评级为明确致病性变异,1个被评级为可能致病性变异,1个被评级为临床意义不明确变异。c.5014T>A(p.Cys1672Ser)、c.1957_1958dupGT(p.Asp654fs)、c.8135delC(p.Pro2712fs)和c.2302G>T(p.Glu768*)4个变异位点经查阅数据库及相关文献,未见其致病的报道,确定为新变异位点。④生物信息学分析结果:SIFT和PolyPhen-2软件对c.5014T>A(p.Cys1672Ser)和c.3473A>G(p.Glu1158Gly)2个变异位点的蛋白功能预测结果均为有害性变异。通过蛋白质同源序列比对分析发现,4个新变异位点在不同物种的FBN1蛋白中高度保守。同源建模F; 丁仙红洪陈亮卢扬徐梦忆胡冰杰方奕程沈波; 关键词：马凡综合征 FBN1基因高通量测序保守序列

TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍患儿1例的临床表型和基因变异分析: 2025年; 目的探讨1例TRAPPC6B基因纯合移码变异所致神经发育障碍患儿的临床表型和基因变异情况,为该病诊断提供参考。方法选择因"1岁3个月不会独立站立、行走",2023年3月于郑州大学附属儿童医院就诊的1例TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍患儿作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集患儿相关临床资料。采集患儿及其父母外周血样,应用目标捕获高通量测序对患儿及其父母进行基因变异检测。对患儿检出的候选变异,采用Sanger测序法对患儿及其父母进行验证,并进行生物信息学分析。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南"),对该变异进行致病性评级。本研究已通过郑州大学附属儿童医院伦理委员会审查(批准号:2022-K-L025)。结果患儿为1岁3个月男性,其父母为近亲婚配。患儿表现为全面发育落后、小头畸形、身材矮小。头颅MRI显示,患儿白质髓鞘化发育落后、双侧侧脑室周围白质及双侧外囊异常信号、胼胝体细薄、第三脑室增宽。基因检测结果提示,患儿TRAPPC6B基因存在c.240_(2)41delAA(p.Q80Hfs*34)纯合移码变异,遗传自其父母。根据ACMG指南,该变异被评定为可能致病性(PVS1_(S)trong+PM2_(S)upporting+PM3_(S)upporting)。该变异导致编码蛋白的终止密码子提前出现,蛋白三维结构发生改变。该变异位点位于TRAPPC6B蛋白功能结构域,可能直接影响蛋白质功能域,导致功能域缺陷。结论TRAPPC6B基因c.240_(2)41delAA(p.Q80Hfs*34)移码变异既往未见报道,这可能是该研究神经发育障碍患儿的遗传致病原因。上述发现拓展了TRAPPC6B基因变异谱,为该病家系遗传咨询及产前诊断提供依据。; 李文霞李雨珂陈白云李尉萌张小慢李林飞尚清; 关键词：神经发育障碍近亲繁殖儿童

2020-2023年福建省猪繁殖与呼吸综合征病毒分子流行病学调查及ORF5基因变异分析: 2025年; 为了研究2020-2023年福建省猪繁殖与呼吸综合征病毒(PRRSV)的流行和变异规律,采用荧光定量RT-PCR方法,对福建不同地区收集的240份疑似PRRSV的组织样品和血清进行PRRSV-1和PRRSV-2检测,对阳性样品采用RT-PCR方法扩增PRRSV ORF5基因,应用分子生物学软件进行同源性和遗传变异分析。结果显示,福建省PRRSV总体阳性率为18.8%(45/240),其中PRRSV-2的阳性率为16.3%(39/240),PRRSV-1的阳性率为2.5%(6/240)。经RT-PCR成功扩增35个PRRSV-2 ORF5基因和3个PRRSV-1 ORF5基因。序列比对分析表明,35个PRRSV-2 ORF5基因核苷酸同源性为81.3%~99.8%,与代表毒株VR2332、NADC30、NADC34、QYYZ和JXA1的核苷酸同源性为80.9%~99.3%。3个PRRSV-1 ORF5基因核苷酸同源性为82.8%~98.5%,与代表毒株LV、Amervac PRRS、FJQEU14、FJEU13等的核苷酸序列同源性为81.5%~99.7%。遗传进化分析表明,福建省PRRSV-2可分为Lineage1、Lineage3和Lineage8,其中Lineage1占比最高,为68.6%(24/35,18株为NADC30-like毒株,6株为NADC34-like毒株),PRRSV-1均属于SubtypeⅠ。氨基酸分析表明,PRRSV-1 GP5蛋白氨基酸变异主要集中于信号肽区域(aa 1-33)和2个胞外域(aa 33-67和aa 89-109);PRRSV-2 GP5蛋白氨基酸变异主要集中于信号肽区域(aa 1-25)、aa 27-36区域和抗原表位C(aa 52-62)。综上表明,PRRSV-1和PRRSV-2同时在福建省流行,NADC30-like PRRSV-2为优势流行毒株且呈现遗传多样性,NADC34-like PRRSV-2和PRRSV-1可能已在福建省潜在流行。; 黄文琳于慧蓝欣杨圆陈洪博范克伟范克伟刘建奎; 关键词：猪繁殖与呼吸综合征病毒 ORF5基因遗传进化分析

儿童先天性长QT综合征14例临床表型及基因变异分析: 2025年; 目的对先天性长QT综合征(LQTS)患儿临床表型及基因变异谱进行总结分析,探讨LQTS基因型与临床表型的潜在相关性。方法选取2018年11月至2023年11月心内科收治的14个无亲缘关系的LQTS家系作为研究对象,收集患儿的临床资料,对患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异,并对患儿进行治疗和随访。结果14例患儿中男6例、女8例,中位发病年龄为82.5(37.5~129.8)个月。14例以心跳骤停、晕厥或阿斯综合征发病。共检出5个基因(KCNQ1、KCNH2、SCN5A、CACNA1C和CALM1基因)的相关变异,依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关变异评级指南,变异位点均为致病性变异或可能致病性变异。其中,SCN5A基因(NM_198056.2)c.796C>G(p.Leu266Val)变异既往未见文献报道,依据ACMG指南评级为可能致病变异(PS2+PM2_Supporting+PP 3)。14例患儿均用β受体阻滞剂治疗,其中2例联用美西律治疗;随访至2024年3月31日,3例死亡;1例因自行停药而导致阿斯综合征发作1次,余均未再出现晕厥。结论本研究发现了一个SCN5A基因的新变异c.796C>G(p.Leu 266Val),拓展了先天性LQTS相关SCN5A基因变异谱。先天性LQTS发病形式多样,对于疑似LQTS的患儿应进行心电图检查,并结合基因检测可对疾病明确诊断。; 孙琪青陈蒙蒙付大鹏何坤燕笑尘侯维纳王芳洁谢振华李东晓; 关键词：先天性长QT综合征 SCN5A基因

结节硬化症一家系新发TSC1基因变异分析: 2025年; 结节硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统神经皮肤疾病,其特征在于多个器官中的错构瘤,最近研究发现TSC的活产儿发病率为1/6000至1/10000,在一般人群中的患病率约为1/20000[1]。TSC是由位于染色体9q34上的TSC1(编码错构瘤蛋白)或染色体16p13.3上的TSC2(编码马铃薯球蛋白)的致病变异引起[2]。其病变表现可存在于皮肤、神经系统、肾脏、心脏和其他器官中,其中约90%的患者出现皮肤表现,50%的患者会出现神经系统疾病,表现为癫痫发作及精神运动症状[3]。现对河北省人民医院收治的1例TSC1杂合变异患者的临床表现、TSCI基因致病相关性进行探讨及其家系研究,以期加深临床医师对本病的认识,为产前诊断提供指导。; 李建磊张萍萍李娟王文艺周立飞崔若月李亚丽; 关键词：结节硬化症

7个家族性腺瘤样息肉病家系的基因变异分析及遗传咨询: 2025年; 目的分析7个家族样腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的临床病理特点及致病性变异,并据此提供遗传咨询。方法收集患者临床信息,采集先证者病变组织及外周血样本,进行遗传性结直肠癌致病基因筛查;同时,采集家系成员外周血样本进行Sanger测序验证。结果在7例先证者中,5例被发现有Ⅰ类致病性变异,分别为APC p.V677Sfs*3、APC p.E1538*(COSM6041693)、APC p.Q1429*(COSM18836)、APC p.S1281*(COSM19212)、APC p.Q1062*(COSM3696862)。结合家系数据的基因型-表型关联分析,鉴定出APC p.V677Sfs*3为新的APC种系突变。在7例FAP先证者根治术标本中,均存在多发性绒毛状管状腺瘤。通过遗传咨询,1例密集型FAP热点突变携带者(APC p.E1538*)选择预防性手术;2例APC p.V677Sfs*3携带者选择内镜下治疗。结论病理检出多发性绒毛状管状腺瘤高度提示FAP。结合遗传性肠癌致病基因筛查和恰当的干预手段,有助于基因突变携带者降低患癌风险。; 马稔翌李佑方旭前; 关键词：APC基因

徐州地区尿素循环障碍类疾病的新生儿串联质谱筛查及基因变异分析: 2025年; 目的探讨徐州地区4种尿素循环障碍类疾病(UCDs)新生儿串联质谱筛查结果和基因变异特征。方法选择2015年11月至2023年12月于徐州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病串联质谱筛查的691712例新生儿,经血氨基酸串联质谱法、基因检测,最终将确诊为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)、氨甲酰磷酸合酶1缺乏症(CPS1D)、精氨酸酶缺乏症(ARGD)、精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)的10例患儿(患儿1~10)作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集所有患儿血氨基酸串联质谱筛查结果、基因检测结果,并对基因变异位点进行生物信息学分析。本研究通过了徐州市妇幼保健院医学伦理委员会的审查(批准号:XZFY2024-051K-01J)。结果本研究691712例新生儿中,血氨基酸串联质谱筛查结果显示,OTCD、CPS1D、ASSD、ARGD初筛阳性数分别为1237、1237、510、1009例,经基因检测,被确诊为OTCD、CPS1D、ASSD、ARGD者分别为1、1、1、7例。血氨基酸串联质谱筛查这4种UCDs的总阳性预测值为0.362%。10例UCDs患儿中,基因测序检出4种新变异:OTC基因c.1024C>A(p.L342M),ASS1基因c.826A>G(p.M276V)、c.695C>T(p.P232L)和c.694C>T(p.P232S)。对这4种变异进行生物信息学分析结果显示,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》,这4种新变异被评为临床意义未明变异、疑似致病性变异。结论徐州地区4种UDCs新生儿患病率较低,基因突变型与临床表型存在一定关联。针对临床意义不明和疑似致病性的新变异,应结合临床和生化指标等明确变异的致病性。该研究发现的4种UCDs致病基因新变异类型丰富了徐州地区UCDs相关的致病基因变异谱。; 周伟李惠中杨丽邵芳顾茂胜; 关键词：基因变异串联质谱法新生儿筛查新生儿

一例白化病合并寻常型鱼鳞病患者TYR和FLG基因变异分析: 2025年; 病例介绍先证者(Ⅱ-1),女,12岁,为2023年6月于四川省凉山彝族自治州采集的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者。先证者足月顺产,出生时全身皮肤毛发缺乏黑色素,随着年龄增长,皮肤毛发颜色仍未改变(图1a)。先证者先天性双眼视力差,6岁确诊参与本研究时辅助检查发现双眼近视,目前1000+度,有散光、畏光,眼球震颤,双眼虹膜异色(图1b),在眼科治疗方面除屈光矫正外未行其他特殊治疗。先证者同时患有反复发作的过敏性鼻炎及寻常型鱼鳞病轻型,前者表现为鼻腔黏膜水肿、充血,伴有鼻痒、喷嚏、流涕、呼吸不畅等(图1c);后者表现为皮肤干燥、脱屑,可见毛囊性小丘疹毛周角化症(图1d、1e),由于鱼鳞病及过敏性鼻炎均无特殊治疗方式,主要为发作时对症治疗,且患者鱼鳞病表现为寻常型轻型,平素未予重视。; 王源耿佳熊文羽卢宇袁慧军; 关键词：眼皮肤白化病寻常型鱼鳞病

Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析: 2024年; 目的探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。; 王瑞芳梁黎黎张开创杨奕孙宇宁孙曼青肖冰韩连书张惠文顾学范余永国邱文娟; 关键词：基因变异

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