搜索到19957篇“ 基因单核苷酸多态性“的相关文章
- 一种绵羊BMPR1B基因单核苷酸多态性检测引物及应用
- 本发明涉及一种绵羊BMPR1B基因单核苷酸多态性检测引物及应用,属于基因技术领域。本发明引物对应的SNP分子标记位于BMPR1B基因第6号染色体,并将所述引物用于绵羊标记辅助选择育种。本发明提供多个与绵羊繁殖性状相关的S...
- 张艳丽姚晓磊王汉斌陈培勇刘智琳李尚来
- CHI3L1基因单核苷酸多态性与儿童哮喘的关联研究
- 2025年
- 目的探讨几丁质酶3样蛋白1(chitinase 3-like 1,CHI3L1)基因rs4950928、rs883125位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与儿童哮喘易感性、特应性及相关临床指标的关系。方法选取2022年10月—2023年11月就诊于贵州医科大学附属医院儿科的哮喘儿童111例为哮喘组,根据有无过敏性疾病史或过敏原检查阳性分为特应性哮喘组(n=82)和非特应性哮喘组(n=29),另选取同期体检的健康儿童59例为对照组;测定哮喘组儿童外周血总免疫球蛋白E(total immunoglobulin E,tIgE)、呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitricoxide,FeNO)及肺功能;采用MassARRAY SNP基因分型技术对两组儿童CHI3L1基因rs4950928、rs883125位点进行基因型检测,Hardy-Weinberg平衡检验基因型频率是否符合遗传平衡。结果rs4950928、rs883125位点哮喘组GC、GG基因型频率、G等位基因频率均高于对照组(P<0.05),rs4950928位点GC基因型患哮喘的风险是CC基因型的2.518倍,G等位基因携带者患哮喘风险分别为C等位基因携带者的2.446倍(P<0.05);rs883125位点GC基因型患哮喘的风险是CC基因型的2.446倍,G等位基因携带者患哮喘风险分别为C等位基因携带者的2.348倍(P<0.05);在非特应性哮喘组和特应性哮喘组之间,rs4950928和rs883125位点的基因型及等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),rs883125位点GC基因型tIgE、FeNO水平高于CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05);哮喘儿童rs4950928、rs883125位点不同基因型间肺功能水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论CHI3L1基因rs4950928、rs883125是儿童哮喘的易感位点,GC、GG基因型和G等位基因是哮喘的风险因子,rs883125位点SNP与哮喘儿童tIgE、FeNO升高有关、与肺功能水平和哮喘特应性均无关。
- 吴静吴静段朴英吴贵红张亚莉朱晓萍
- 关键词:儿童哮喘单核苷酸多态性呼出气一氧化氮
- DPM1基因单核苷酸多态性与儿童过敏性紫癜的相关性
- 2025年
- 目的探讨DPM1基因单核苷酸多态性与儿童过敏性紫癜的相关性。方法选择2021年4月—2022年3月于青岛大学附属医院接受诊治的过敏性紫癜儿童156例作为病例组,另外选择同期体检健康的儿童152例作为对照组。根据患儿是否出现腹痛和关节疼痛的症状分为有腹痛亚组、无腹痛亚组和有关节痛亚组、无关节痛亚组;按照患儿是否伴有紫癜性肾炎将其分为紫癜性肾炎亚组与非紫癜性肾炎亚组。收集各组临床资料,并从受试者外周血中提取全血DNA,使用iMLDR^(TM)多重SNP分型技术对DPM1基因的rs73909842位点进行基因型鉴定和统计学分析。结果病例组rs73909842基因型C/G、G/G、C/C频率与对照组相比,差异具有统计学意义(χ^(2)=7.548,OR=2.593,95%CI=1.292~5.208,P<0.05);等位基因C频率与对照组比较,差异有统计学意义(χ^(2)=6.053,OR=2.245,95%CI=1.162~4.337,P<0.05)。rs73909842基因型及等位基因频率在各临床亚组中差异无统计学意义。结论DPM1基因rs73909842位点的SNP多态性与儿童过敏性紫癜的发病相关,等位基因C可能是其易感基因。
- 高鑫张秋业常红柏翠王大海邵乐平林毅
- 关键词:基因频率儿童
- 曲霉免疫相关基因单核苷酸多态性与曲霉易感性研究进展
- 2025年
- 曲霉是一种广泛存在于环境中的腐生真菌,其分生孢子飘浮在空气中,可被机体吸入呼吸道^([1]),导致多种类型的肺曲霉病,主要包括侵袭性肺曲霉病(invasive pulmonary aspergillosis,IPA)、慢性肺曲霉病和变应性支气管肺曲霉病,其中IPA最为严重,病死率高^([2])。曲霉病与人体免疫状态密切相关,多种常见免疫相关疾病(中性粒细胞减少症、血液系统恶性肿瘤)以及常见疾病(慢阻肺、糖尿病)和感染性疾病(重症流感和新冠感染)等都能增加曲霉病的发病风险^([1,3-4])。曲霉入侵人体过程中,免疫细胞的模式识别受体(pattern recognition receptors,PRRs)识别病原体相关分子模式并激活免疫反应,吞噬和杀灭曲霉孢子。
- 蔡雨辰钟今今苏欣
- 关键词:曲霉病免疫相关基因单核苷酸多态性模式识别受体腐生真菌
- DHH基因单核苷酸多态性与抑郁症的相关分析
- 2025年
- 目的探讨DHH基因的rs7296288单核苷酸多态性(SNP)与抑郁症发病的相关性。方法收集2018年3月~2019年12月期间在四川省人民医院、济宁市精神病院、云南省精神卫生中心3家医院480例抑郁症患者作为病例组,329例非抑郁症作为对照组,采集外周血样本,提取血液中DNA,采用多重扩增和高通量测序技术对DHH基因rs7296288进行基因分型,并用统计学方法对抑郁症进行相关性分析。结果DHH基因的rs7296288多态位点AA型在对照组为32.9%,病例组为36.7%;AC基因型在对照组为52.8%,病例组为47.7%;CC基因型在对照组为14.3%,病例组为15.6%。共显性、显性、隐性统计学模型均无统计学意义。通过对抑郁发作程度、企图自杀和是否为首发患者的亚组分析,并未发现DHH基因的rs7296288 SNP位点与抑郁症临床特征之间有关联,即DHH基因rs7296288 SNP与抑郁症并无显著相关性。结论DHH基因rs7296288多态性与抑郁症的发病无相关性。
- 陈婧婕王艺羲梁鹏李悦李健梁芸丹
- 关键词:抑郁症单核苷酸多态性位点高通量测序
- PPP3CA基因单核苷酸多态性与黔北黑猪肉质性状的相关性研究
- 2025年
- 为探究PPP3CA基因单核苷酸多态性(SNPs)与黔北黑猪肉性状的相关性及在不同组织中的表达差异,试验采用PCR、基因测序方法筛选PPP3CA基因SNPs位点,测定黔北黑猪肉的pH值、肉色、嫩度等11项肉质性状指标,分析PPP3CA基因SNPs与肉质性状的相关性;采用RT-qPCR、2^(-ΔΔCt)方法分析PPP3CA基因在背最长肌、腰大肌、心脏等9个组织中的差异表达。结果:黔北黑猪PPP3CA基因g.268922~269425段存在3个SNPs位点,分别为g.269080 C>T、g.269129 G>T、g.269157 C>T,均位于第6内含子;单个SNPs位点对黔北黑猪肌肉品质的影响均不显著(P>0.05),其双倍型H2H3的pH_(24 h)显著高于H1H2(P<0.05),其他双倍型与各肉质性状指标无显著相关性(P>0.05)。结论:综合3个SNPs位点,双倍型H2H3的pH_(24 h)显著高于双倍型H1H2(P<0.05),可作为分子标记辅助选择的参考,PPP3CA基因能够作为黔北黑猪肉质性状选育的候选基因。
- 王兴群丁玫薛森武王芬徐敏
- 关键词:黔北黑猪SNPS肉质性状
- TMEM173、IFNGR1、IFNGR2和IRF8基因单核苷酸多态性与结核病易感性的相关性研究
- 2025年
- 目的:探讨干扰素基因刺激物(TMEM173)、干扰素γ受体1(IFNGR1)、干扰素γ受体2(IFNGR2)、干扰素调节因子8(IRF8)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,选取2020年1月至2022年12月上海市肺科医院收治的286例肺结核患者(观察组)与同期健康人群484名(对照组)作为研究对象,采集两组人群的外周静脉血进行基因组DNA提取、基因分析和单核苷酸多态性(SNP)筛选,应用SNPscan TM多重SNP分型技术进行基因分型。采用卡方检验比较这些位点的基因型、等位基因和单倍型在观察组和对照组之间的频率分布差异,分析在显性、隐性和超显性遗传模型下各个SNP位点与结核病易感性的关联性。采用多因素logistic回归分析各位点的交互作用与结核病易感性的关联。结果:所有位点等位基因频率分布均符合哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE)定律。携带IRF8基因rs8064189位点T等位基因(OR=1.290,95%CI:1.047~1.590,P=0.017)、TT基因型(OR=1.689,95%CI:1.098~2.597,P=0.017)、GT-TT基因型(OR_(显性)=1.231,95%CI:0.999~1.517,P=0.047)和rs8052521位点的CC基因型(OR=1.628,95%CI:1.033~2.565,P=0.035;OR_(隐性)=1.306,95%CI:1.037~1.645,P=0.037),以及该基因CTGAA单倍体型(OR=1.271,95%CI:1.078~1.513,P=0.011)可明显增加结核病的发病风险。携带IFNGR2基因rs9808753位点AG基因型(OR=1.450,95%CI:1.038~2.025,P=0.029)、AA-GG基因型(OR_(超显性)=0.807,95%CI:0.671~0.970,P=0.025)可明显增加结核病发病风险。携带IFNGR1基因TTGG单倍体型(OR=1.160,95%CI:1.014~1.350,P=0.047)可明显增加结核病发病风险。多因素logistic回归分析发现,携带TMEM173基因rs7380824位点CT基因型的个体结核病发病风险提高了1.431倍(OR=1.431,95%CI:1.034~1.979,P=0.031)。未发现其他基因任一位点与结核病易感性的相关性。结论:TMEM173、IFNGR1、IFNGR2、IRF8基因可能为中国人群结核病易感基因。
- 黄辉敏王蕾程丽平孙勤王文娟杨华
- 关键词:结核基因疾病遗传易感性
- 一种山羊CKMT2基因单核苷酸多态性的检测方法及其应用
- 本发明公开了一种山羊CKMT2基因单核苷酸多态性的检测方法及其应用。以简州大耳羊群体作为分析研究的样本群体,发现了位于山羊CKMT2基因上的4个SNP位点,即g.5284T>C、g.5318G>A、g.366...
- 林亚秋邢佳妮李金岚孙诗雨李志斌王永李艳艳史海涛王友利陈娟刘伟
- 一种山羊DRD1基因单核苷酸多态性的检测方法及其应用
- 本发明公开了一种山羊DRD1基因单核苷酸多态性的检测方法及其应用。根据山羊DRD1基因序列设计特异性引物,以待测山羊基因组DNA为模板,通过PCR扩增后将经过电泳验证的扩增产物测序,根据测序结果鉴定待测山羊DRD1基因单...
- 林亚秋王瑞龙李艳艳王永史海涛熊燕李志雄王友利刘伟朱江江
- 利用Forced-PCR-RFLP检测CREG1基因单核苷酸多态性的方法及其应用
- 本发明公开了利用Forced‑PCR‑RFLP检测CREG1基因单核苷酸多态性的方法,首先根据DNA池测序结果,检测到的基因多态性位点为CREG1基因启动子区距转录起始点‑2697位G或A的单核苷酸多态性,然后根据序列特...
- 徐瑶 陈纪骅 熊胜 齐江发 卓情 邓逍童 王桢荣