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地中海贫血中成药配方: 本药品为以下各种中药按照其含量比例经过熬制加工而成中药制剂，主要在手此中药制剂的配方、含量及应用技术。该申请主要针对地中海贫血病症，通过使用本药品配方，可以有效的缓解、治疗上述病症。申请保护主要内容为药品配方及剂量：1、...; 盘达月

广州黄埔地区地中海贫血基因筛查结果分析: 2025年; 目的分析广州黄埔地区地中海贫血基因筛查结果。方法回顾性分析2023年1—5月于广州开发区医院接受孕前优生健康筛查的1472例广州黄埔地区受检者的一般资料。对全部受检者实施血常规检测及地中海贫血基因检测,若夫妇双方同时携带同种地中海贫血基因时需要进行产前诊断,通过脐带血管穿刺术取脐带血或者羊膜腔穿刺术取羊水进行地中海贫血基因筛查,分析地中海贫血及其他疾病检出情况,同时对地中海贫血基因诊断结果进行分析。结果1472例受检者中,地中海贫血患者检出率为3.46%,其他疾病患者检出率为4.08%。862例接受缺失型α-地中海贫血基因检测的受检者中,检出缺失型α-地中海贫血基因134例,占15.55%。433例接受非缺失型α-地中海贫血基因检测的受检者中,检出非缺失型α-地中海贫血基因7例,占1.62%。177例接受β-地中海贫血基因分型检测的受检者中,检出β-地中海贫血基因分型42例,占23.73%。β-地中海贫血基因分型检出率最高,其次为缺失型α-地中海贫血基因,缺失型α-地中海贫血基因中以--SEA/αα型检出率最高。1472例受检者中,缺失杂合子α-地中海贫血者占9.10%,杂合子突变α-地中海贫血者占0.48%。结论广州黄埔地区育龄人群地中海贫血基因携带率较高,以缺失型α-地中海贫血基因--SEA/αα检出率最高。; 甄英鹏郭菁肖亮博; 关键词：地中海贫血基因筛查检出率基因突变

中国地中海贫血祛铁治疗指南(2025年): 2025年; 铁过载是地中海贫血的主要并发症,临床表现为心力衰竭、肝硬化、糖尿病、生长发育迟缓、性发育延迟等,严重者导致死亡。规范的祛铁治疗才能保证患者长期和高质量生存。该指南对铁过载的检测方法、祛铁治疗的启动时机、输血依赖型地中海贫血和非输血依赖型地中海贫血祛铁治疗策略、特殊情况下的祛铁治疗策略等提出了推荐意见,为地中海贫血祛铁治疗提供参考。; 中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会中华医学会儿科学分会血液学组全国地中海贫血防控协作网《中国当代儿科杂志》编辑委员会尹晓林刘四喜吴学东周亚丽赖永榕陈纯; 关键词：地中海贫血铁过载

483例地中海贫血患者基因分型特征分析: 2025年; 目的分析广西北海地区人群地中海贫血基因分型特征,构建该地区地中海贫血防控策略。方法选取2023年4月-2024年7月北海市人民医院在血液常规检查中呈现地中海贫血初步筛查阳性反应的483例患者。利用聚合酶链式反应结合特定探针的杂交技术对地中海贫血相关基因进行分析鉴定。结果共检出265例携带地中海贫血基因患者,占比54.86%。其中,147例被确认为α型地中海贫血,101例为β型地中海贫血,17例同时携带α型和β型地中海贫血基因的复合型患者。α型地中海贫血患者中,最常见的基因型是--SEA/αα,共76例,占51.70%;其次是-α3.7/αα基因型,共24例,占16.32%。β型地中海贫血患者中,最常见的基因型是β41-42/βN,共55例,占54.45%;βIVS-Ⅱ-654/βN基因型16例,占15.84%。αβ复合型地中海贫血患者中,最常见的基因型是--SEA/β41-42,共3例,占17.64%。结论在北海地区,地中海贫血的发病率相对较高,患者所携带的基因种类繁多,反映出遗传的多样性和基因型的异质性。; 苏霞; 关键词：地中海贫血基因分型发病率

地中海贫血患者免疫功能受损机制的研究进展: 2025年; 地中海贫血作为临床上常见的单基因常染色体隐性遗传病,患者往往呈现出不同程度的贫血与溶血症状。随着病情的发展,患者不仅面临着血液系统的异常,还由于遗传性因素以及频繁输血等后天治疗带来的影响,免疫功能逐渐受损,患者更易并发严重感染,使其死亡率大幅上升,给临床的诊疗工作带来了极大挑战,并且严重影响了患者的生活质量。然而,当前针对地中海贫血患者免疫功能受损的相关研究相对匮乏,具体机制尚未完全清晰。本文针对地中海贫血患者免疫功能受损机制的研究进展作一综述,旨在推动基础研究、指导临床治疗、促进个性化医疗和加强预防措施,最终提升患者的生活质量。; 荆钰鑫文卓敏林国武农顺强梁丽梅周伟杰; 关键词：地中海贫血免疫功能基因突变输血治疗

浙江地区地中海贫血筛查结果及基因型分析: 2025年; 目的分析浙江地区人群中地中海贫血分布情况与基因型类型,为本地区地贫的防治提供资料。方法送检对象来自于浙江各区、县,为2021年1月-12月进行地贫基因筛查的3250例样本,采用荧光PCR熔解曲线法,对常见的6种α地中海贫血及21种β地中海贫血基因进行基因型检测。结果3250例患者中检出地中海贫血1666例,检出率为51.26%。其中检出α地中海贫血757例占比23.29%,检出β地中海贫血909例占比27.97%。α地中海贫血以αα/--SEA型为主(69.62%),β地中海贫血以IVS-Ⅱ-654(C>T)杂合突变最为常见(35.53%)。结论浙江地区β地中海贫血发病率高于α地中海贫血,尽管浙江并非我国地贫高发地区,但发病率和新生儿患病风险仍然不能忽视,做好育龄人群和新生儿的地贫筛查和基因诊断具有重要意义。; 曾甜甜许生样; 关键词：地中海贫血基因型

红细胞参数筛查孕妇地中海贫血截断值研究: 2025年; 目的探索红细胞参数平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)筛查四川地区孕妇地中海贫血(thalassaemia,简称地贫)截断值,以基因检测为金标准,分析MCV/MCH、血红蛋白(hemoglobin,Hb)电泳、MCV/MCH联合Hb电泳3种筛查方案的价值。方法纳入2019年7月~2020年12月在四川大学华西第二医院产科就诊且血常规MCV≤90fl或MCH≤29pg的554例孕妇作为研究组,进行Hb电泳和地贫基因检测,并随机抽取经基因检测排除地贫的640例孕妇作为对照组。使用SPSS 23.0统计学软件绘制ROC曲线,确定筛查孕妇地贫的MCV和MCH截断值,比较MCV/MCH、Hb电泳、MCV/MCH联合Hb电泳3种方案的筛查效能。结果经基因检测确诊地贫159例(28.7%,159/554);其中α-地贫占67.9%(108/159),β-地贫占29.6%(47/159),α-合并β-地贫占2.5%(4/159);α-地贫以-α^(3.7)/αα杂合缺失型(29.6%,47/159)和--SEA/αα杂合缺失型(27.7%,44/159)最多见,β-地贫以CD_(17)杂合突变型(11.3%,18/159)最多见;地贫孕妇Hb、MCV和MCH分别低于对照组孕妇;β-地贫孕妇Hb、MCV和MCH分别低于α-地贫孕妇;--SEA/αα地贫孕妇Hb、MCV和MCH分别低于-α^(3.7)/αα地贫孕妇,差异均有统计学意义(P<0.05);计算得出MCV、MCH筛查地贫的截断值分别为84.4fl、28.1pg,以此截断值筛查地贫的敏感度分别为90%、92%,特异性分别为78%、81%;以基因检测为金标准,与采用本研究确定的MCV/MCH截断值进行MCV/MCH筛查法相比较,采用Hb电泳单独筛查研究组554例孕妇,筛查敏感度更低、漏诊率更高,且差异有统计学意义(P<0.05);采用MCV/MCH联合Hb电泳筛查研究组554例孕妇,筛查特异性更低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论四川地区最常见的α地贫基因型为-α^(3.7)/αα和--SEA/αα,β-地贫以CD_(17)杂合突变型最多见。MCV、MCH筛查孕妇地贫最佳截断值分别为84.4fl和28.1pg,此截断值兼顾高敏感度、高特异性和低漏�; 段美帆张力卫蔷汪月梅黄楠; 关键词：地中海贫血孕妇平均红细胞体积血红蛋白电泳

地中海贫血患儿住院费用结构变动及影响因素分析: 2025年; 目的分析地中海贫血患儿住院费用的结构变动和影响因素,为制定有效控费方案以减轻患儿及家属的经济负担提供参考和数据支持。方法回顾性分析广西某三甲医院的病案信息系统中2019年1月1日—2023年12月31日出院诊断为地中海贫血且年龄≤18岁的患儿住院病案首页数据。采用描述性分析、单因素分析、新灰色关联、结构变动度和多元逐步线性回归分析地中海贫血患儿住院费用的结构变动和影响因素。结果4138例患儿中78.66%年龄在11岁以内,75.76%患儿住院天数为3天内,97.83%患儿在住院期间进行输血治疗。新灰色关联分析结果显示各项费用关联度从大到小依次是血费(0.92)、医技诊断费(0.84)、医疗服务费用(0.82)、耗材费(0.77)、医疗费用(0.63)、药费(0.57)。结构变动贡献率呈上升趋势的是血费、药费。通过单因素分析和多元逐步线性回归分析得出住院次数、主要诊断、住院天数、年龄、是否输血、DRGs实施情况对住院费用有显著影响,差异具有统计学意义。住院时间越长、年龄越大且有输血的患儿住院费用越高。结论地中海贫血患儿住院人数和住院费用逐年降低,应该继续优化控费方案、避免过度检查、制定输血方案并有效控制输血成本、有效缩短住院天数、创新治疗方案与进行早期干预治疗,从而降低住院费用、减轻患儿及家属的经济负担。; 吴东彦杨敏霞蒋春燕吴韫宏; 关键词：地中海贫血住院费用

地中海贫血患儿护理干预对生活质量的影响研究: 2025年; 本文旨在研究地中海贫血患儿的护理干预如何影响他们的生活品质。方法选取233例地中海贫血患儿作为研究对象,分为对照组以及观察组。对比护理干预前后,两组患儿在生活质量、病友家属满意度、社会支持程度的评分。结果观察组的患儿输血不良反应率(3.41%),大幅低于对照组(28.18%)。在护理结束时,各项目生活质量评分(生理健康82.27±5.16分,情感81.82±5.16分,社会功能81.21±5.23分,角色功能81.43±5.25分,总分87.85±5.77分)均明显优于护理之前。同时,观察组的家属满意度(包括综合能力,知识宣教,沟通能力,专项护理,服务态度)评分达到的值也明显提升,且明显高于对照组,t值和P值统计显著。此外,观察组的社会支持情况评分(客观支持11.85±0.12分,主观支持14.45±1.33分,社会支持利用度11.45±0.33分)均明显提升。结论地中海贫血患儿护理干预能够有效地改善患儿的生活质量,提高家属满意度,增强社会支持,对地中海贫血患儿的康复与生活质量提升有显著的效果。; 陈翠兰; 关键词：地中海贫血护理干预家属满意度社会支持

地中海贫血串联模式在医学遗传学教学的初探: 2025年; 为适应高质量医学教育的需求,并推动医学教育供给侧结构性改革,新医科建设应运而生。在这一背景下,医学人才的培养理念正在快速演进。这不仅要求授课教师深化教学内容,还强调了提升教学质量的重要性。医学遗传学作为医学教育的基础组成部分,同时也是充满挑战的前沿学科之一,由于其内容的复杂性和抽象性,常常成为学生学习中的难点。为达到新医科建设的目标,文章选择地中海贫血作为案例,构建了一个贯穿各章节的系统化教学框架。该框架旨在通过简化学习流程来激发学生的学习兴趣,帮助他们理解理论知识的内在逻辑,同时增强他们的临床实践技能。此外,文章还将思政教育有机地融入医学遗传学课程中,意在全面提高教学成效。; 项鸽李佩琼陈子馨洪怡玲董姗姗; 关键词：医学遗传学地中海贫血串联模式案例分析教学改革

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