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发作性睡病被引量：7: 2008年; 发作性睡病（narcolepsy）以难以控制的白天过度嗜睡（EDS）、发作性猝倒、睡眠瘫痪、入睡前幻觉及夜间睡眠紊乱为主要临床症状。常于10—20岁发病，人群患病率为0．02％-0．18％，无性别差异，是继睡眠呼吸障碍引起白天过度嗜睡的第二大病因。为一终生性睡眠疾患，可严重影响患者的生活质量，甚至酿成意外事故而危及生命。; 高莹卉韩芳; 关键词：发作性睡病症状睡眠呼吸障碍

发作性睡病被引量：4: 2008年; 发作性睡病(narcolepsy)是一种以日间难以抗拒的睡眠发作、猝倒、睡眠瘫痪及睡眠幻觉为主要特征的慢性神经系统疾病,长期困扰患者的身心健康,影响到生活的各方面,甚至可以导致职业能力丧失,提前退休 [1],严重者可酿成意外危及生命.临床工作中对此病认识不足,容易误诊误治,早期发现、早期治疗十分必要.本文就发作性睡病的临床特征、诊断和治疗进展作一综述.; 沈沸张瑛; 关键词：发作性睡病慢性神经系统疾病误诊误治危及生命提前退休日间

发作性睡病的研究进展: 2025年; 发作性睡病(NP)是一种罕见的中枢性睡眠障碍疾病。分为1型发作性睡病(NT1)和2型发作性睡病(NT2)。临床症状主要包括白天嗜睡、伴或不伴情绪诱导的猝倒、睡眠麻痹等,青少年时期(8~12岁)为发病高峰。目前,NP的发病机制尚不明确,与人类白细胞抗原免疫(HLA)、感染、表观遗传沉默等多种因素相关,其中下丘脑食欲素(Hcrt)神经元选择性丧失是关键的病理生理机制。当前治疗以药物干预为主,且诊断延迟可达10年以上,这不仅影响患者的社会活动、学业和工作,还会导致焦虑、抑郁等心理问题。本综述旨在梳理NT1在流行病学、发病机制与治疗方面的最新研究成果,明确当前研究中的不足与争议,为后续研究提供新的思路和方向。; 向雪峰(综述)张红菊(审校); 关键词：发作性睡病猝倒

液相层析串联质谱法检测脑脊液食欲素诊断1型发作性睡病的初步探索: 2025年; 目的1型发作性睡病(NT1)伴有脑脊液食欲素(Hcrt-1)的降低。目前国内检测Hcrt-1的方法多是利用进口试剂进行的放射免疫法测定(RIA),但此方法只能在有限的放射性同位素安全认证的实验室开展,而且受限于试剂中同位素的衰减、抗体依赖的方法学、缓慢与繁琐的步骤和较长的反应时间。本研究的目的在于探索出一种非放射性且非抗体依赖的脑脊液食欲素快速检测方法。方法利用液相层析串联质谱法(LC-MS/MS)技术对临床确诊的14例NT1患者和10例非发作性睡病患者的脑脊液进行了反复测试,包括基本的方法学建立和优化。主要步骤是将加入非放射性同位素内标的脑脊液经过固相萃取后进行质谱信号捕获和定量分析,并与相应的RIA结果进行比较。结果LC-MS/MS方法简单快速,且在5~2500 pg/ml范围内显示良好的线性关系和重复性。虽然这种绝对定量的检测方法显示与RIA结果有数值方面的差异和不一致性,但它足以区分NT1和非发作性睡病对照组且不存在灰区。结论LC-MS/MS是一种更便利、快速、安全、可靠的可用于NT1诊断的检测方法。; 赵显超任佳封程金湘吴境宇王荔月张潇羽郑威李华刘爽汪宇佳程凯汀汤媛媛宿长军; 关键词：发作性睡病放射免疫法

基于“痰湿困脾”理论运用孟德尔随机化法探讨儿童发作性睡病与变应性鼻炎的因果关系: 2024年; 目的采用两样本孟德尔随机化(TSMR)法探究儿童发作性睡病与变应性鼻炎(AR)间是否存在因果关联,为临床防治提供参考。方法从欧洲人种的关联分析(GWAS)数据库中选择与发作性睡病密切相关的遗传位点作为工具变量,将AR作为结局变量进行分析。发作性睡病数据包含335410例样本量和10894596个单核苷酸多态性(SNP),AR包含5527例患者和212387例对照者,总计16380461个SNPs。采用逆方差加权法(IVW)、加权中位数法和MR-Egger回归法进行孟德尔随机化(MR)分析,并通过OR(95%CI)评估发作性睡病与AR的因果关系。采用异质性检验、多效性检验和敏感性分析,评估结果的稳定性和可靠性。结果共纳入42个SNPs位点作为工具变量,发现发作性睡病与AR的效应估计值>1且有统计学意义[OR(95%CI)=1.79(1.02,3.13),P=0.04]。结论发作性睡病与AR之间可能存在正向因果关联,“痰湿困脾”是两者之间共同病因病机。; 戴雨晨玛伊热·牙生叶伟涛张新光; 关键词：发作性睡病嗜睡症

发作性睡病共病OSA的风险及机制研究: [研究背景]发作性睡病(Narcolepsy)是一种以日间过度思睡为主要特征的快速眼球运动期相关的中枢性嗜睡类疾病,分为1型(Narcolepsy type 1,NT1)和2型(Narcolepsy type 2,NT2...; 赵显超; 关键词：发作性睡病阻塞性睡眠呼吸暂停 OREXIN-A 甲基化

1型发作性睡病与精神分裂症相关性及治疗的研究进展: 2024年; 1型发作性睡病(NT1)以脑脊液中下丘脑食欲素-1(Hcrt-1)水平下降为重要指标。NT1主要的临床表现为不可抑制的日间过度思睡(EDS)、猝倒发作、睡眠瘫痪、夜间睡眠紊乱,同时常伴有入睡前生动的幻觉等精神病性症状。NT1患者的精神病性症状复杂多样,而精神病性症状也是精神分裂症的核心症状,这可能会对两者的诊断及治疗造成困难。本文对NT1患者精神病性症状与精神分裂症的相关性及治疗方案进行综述,以期提高临床医生对两者的鉴别能力,提高对两者存在共病可能性的认识,为患者提供更有效的治疗。; 郭静仪李艳红帅军君; 关键词：精神分裂症发作性睡病精神病性症状

重视发作性睡病的共病问题: 2024年; 发作性睡病是一种以日间过度思睡为主要特征的快速眼动睡眠期相关的慢性睡眠障碍性疾病,除了疾病本身四大常见症状之外,常共患夜间睡眠紊乱、精神心理疾病、认知功能障碍、代谢综合征、自主神经功能障碍及偏头痛等多种共病,加重疾病不良结局,严重影响健康相关生活质量,因此发作性睡病的共病管理至关重要。文章将对以上共病的流行病学、可能机制及治疗等进行逐一综述。; 赵显超宿长军; 关键词：发作性睡病共病发病机制

发作性睡病的中医临床诊治现状被引量：1: 2024年; 综述发作性睡病的中医临床诊治现状。发作性睡病是一种罕见的睡眠障碍性疾病,与中医学“嗜睡”“多寐”“嗜卧”“多卧”“善眠”“但欲寐”等症状相似。本病病位在心和脑,以虚证为主,主要有脾虚湿困型、心肾不足型、阳气虚弱型、髓海不足型;兼见实证,主要有肝胆郁热型、痰浊阻滞型、风邪阻络型、气滞血瘀型、心火亢盛型。对于发作性睡病的治疗,在辨证论治的同时,还需将辨病与辨证相结合,也可运用针灸疗法。; 张海涵王呈蕙荆玮单悦童王宇泽李威潘卫东; 关键词：发作性睡病嗜睡睡眠障碍辨证论治

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