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汉语原发性进行性失语研究进展: 2025年; 原发性进行性失语(primary progressive aphasia, PPA)是一种神经退行性疾病,累及语言网络引起的临床综合征。PPA起病隐匿,症状逐渐进展,以语言障碍为最初表现。神经影像学和神经病理学研究显示,大多数PPA患者语言支配半球(左半球)受累,并影响语言网络。; 高天语吴亚双赵新静陈琛林小琦赵薇周国钰; 关键词：额颞叶痴呆

GRN基因突变相关非流利变异型原发性进行性失语一例并文献复习: 2025年; 目的:报告一例非流利变异型原发性进行性失语患者的临床表型及其GRN基因突变的特征,并复习文献。方法:对一例以自发语言的流畅性障碍和语句中的语法缺失,言语不流利,长句理解障碍症状患者临床表现、神经心理学评估、头颅影像学变化、及基因检测结果进行分析,并结合相关文献进行病因、鉴别诊断探讨。结果:其主要表现为语言减少、语法缺失,说话费力、断断续续、对语法复杂句子理解困难,简单词汇能理解。MMSE为11分,MoCA为3分。头部MRI检查显示双侧额叶及颞叶呈不对称萎缩,以左侧更为显著。认知障碍功能基因检测表明存在GRN基因一处杂合突变(突变位点为c.229delG),儿子和女儿均有杂合突变。临床诊断为非流利变异型原发性进行性失语。结论:GRN基因突变很可能是由于其编码的GRN蛋白结构和功能改变,引起tau蛋白病理改变,基因关联疾病“额颞叶退行性病变伴泛素阳性包涵体”为常染色体显性遗传,此杂合突变符合疾病显性遗传模式,进而导致额颞叶变性萎缩和非流利变异型原发性进行性失语。; 王晓燕周佳瑾陈文利王妮娅颜蓉唐浩赵忠; 关键词：额颞叶痴呆

Logopenic变异型原发性进行性失语病例报道1例: 2024年; 目的:Logopenic变异型原发性进行性失语(logopenic variant primary progressive aphasia,lvPPA)临床较为少见,大部分lvPPA与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)具有典型的病理改变,相较以记忆障碍起病的典型AD,以非遗忘综合征起病的不典型AD容易被误诊或漏诊。分享1例以非流利型口语障碍为首发症状的不典型AD-Logopenic变异型原发性进行性失语患者,以期为临床医生提供非典型AD的临床诊治经验。方法:报告1例非典型阿尔茨海默病lvPPA患者的临床、影像学、实验室检查等特点,并结合文献进行复习。结果:早非典型AD-Logopenic变异型原发性进行性失语主要表现为早期出现的自发语言和命名过程中单个词语的取词困难及语句复述能力下降。详细地询问病史,体格检查,及生物标记物的检测、PET或基因检测可助于早期诊断。; 叶青青乐欢唐娥刘净娇刘庆; 关键词：言语障碍神经影像

携带GRN基因突变致语义变异型原发性进行性失语患者1例:突触囊泡蛋白2A正电子发射体层摄影特点: 2024年; 额颞叶痴呆(FTD)早期存在突触功能障碍等病理生理改变,不同基因型的FTD突触损伤模式存在差异。GRN基因突变在中国人群中较少见,目前尚未见关于GRN基因突变或语义变异型原发性进行性失语(svPPA)突触损伤模式的报道。文中报道了1例携带GRN基因突变的svPPA患者的突触损伤特征,表现为偏侧额、颞、顶叶及对侧小脑突触密度降低,提示突触功能障碍参与疾病发生过程,为未来的临床干预提供了潜在的靶点。; 岳爱玲褚敏刘疏影陈彪武力勇; 关键词：额颞叶痴呆突触囊泡蛋白正电子发射断层显像术

RNA结合蛋白GRN调控原发性进行性失语症相关基因的表达的初步研究: 目的：本实验利用转录组测序(RNA-Seq)技术，研究在PC12细胞中沉默GRN对原发性进行性失语症（primaryprogressiveaphasia,PPA）相关基因的表达的影响,分析出GRN沉默后表达水平发生变化的...; 木尼热·阿布都西库; 关键词：PC12细胞 RNA结合蛋白基因表达

符合“ATN”诊断框架的logopenic变异型原发性进行性失语一例: 2022年; Logopenic变异型原发性进行性失语(logopenic variant primary progressive aphasia,lvPPA)是原发性进行性失语(primary progressive aphasia,PPA)的一种特殊表型,临床以进行性单词提取和复述能力损害,但语法、发音及运动语言功能相对保留为主要特征[1]。LvPPA的病理改变多为脑内β-淀粉样蛋白(β-amyloid,Aβ)沉积以及优势半球颞叶及顶叶皮质萎缩,因此,lvPPA通常被认为是阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease,AD)的一种非典型临床表现[2,3]。然而,AD样病理改变在lvPPA发病机制中的作用仍有待阐明,AD与lvPPA之间的直接联系亦未建立。2018年,美国国立衰老研究院-阿尔茨海默病协会(National Institute on Aging-Alzheimer′s Association,NIA-AA)发布的“ATN”研究框架中建议,以Aβ斑块(A)、神经纤维缠结Tau蛋白(T)和神经变性(N)生物标志物作为AD的诊断依据,这促使AD的定义向生物学转变,为临床早期识别AD病理改变提供了证据[4]。本文报道1例基于“ATN”标准确诊为符合AD病理改变的lvPPA患者,并采用人工智能技术对其颅脑萎缩情况进行定量分析,进一步探讨lvPPA的临床、影像和病理改变与AD的相关性,为lvPPA的早期诊断和治疗提供理论依据。; 孙梦凡姜季委梁楠邹昕颖徐俊; 关键词：原发性进行性失语阿尔茨海默病

以原发性进行性失语起病的皮质基底节变性1例分析被引量：2: 2022年; 目的:通过1例以原发性进行性失语(PPA)表现为首发症状的皮质基底节变性(CBD)的典型病例,探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法:回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者,总结其临床特点和诊断思路。结果:该患者为59岁男性,临床表现为快速进展的言语功能减退伴记忆力下降,失语特点为语速减慢、内容减少和语法错误,为PPA非流利语法变异表型,患者运动症状较轻,影像学检测提示左侧大脑皮质、基底节和丘脑萎缩并放射性摄取减低,最终诊断为可能CBD。结论:以PPA首发的CBD较为罕见,临床特点具有高度的非特异性,缺乏典型的运动症状会增加诊断的困难,及时的核医学功能成像以及生物学标志物检测有助于非典型CBD的早期诊断。; 黄森林家宁黄翩陈伟能郑民缨姚晓黎; 关键词：基底神经节神经变性

原发性进行性失语患者语言康复干预的研究进展: 2021年; 介绍原发性进行性失语患者语言障碍康复干预的生理学基础,以及语言损伤康复模式、补偿性康复模式、翻转康复模式的干预方法及效果,并针对未来发展提出加强培训和疾病概念推广、循证制定康复干预措施、关注干预的维持作用和迁移效应等建议。; 姚露汪梦鑫陈姬陈雪萍; 关键词：原发性进行性失语语言康复

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