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单核苷酸多态性被引量：1: 2003年; CMBE译文组; 关键词：单核苷酸多态性

单核苷酸多态性被引量：11: 2001年; 单核苷酸多态性指基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基 ,且最少一种在群体的频率不小于1%。由于其丰富、稳定、易实现分析的自动化 ,大规模的 SNP鉴定和公共 SNP数据库的建立已经开始。它作为一种全新的研究工具 ,希望利用它对复杂疾病基因进行大规模的连锁不平衡与相关分析。; 曾朝阳李桂源; 关键词：多态性单核苷酸疾病基因

青海省鼠疫菌单核苷酸多态性分析: 2025年; 目的探讨青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的基因型及其地区分布。方法选取青海省地方病预防控制所保存的1954—2020年在不同地区宿主、媒介体内分离的250株鼠疫菌作为实验菌株,采用传统的苯酚-氯仿混合抽提法提取鼠疫菌DNA。使用Illumina HiSeq 2000平台对250株鼠疫菌进行全基因测序,根据文献中鼠疫菌全基因组SNPs分析方法,基于133株国内外鼠疫菌株及假结核耶尔森菌IP32953,比对2 298个SNP位点,用MEGA 6.0软件对250株青海省鼠疫菌以及32株参考菌株构建系统发育关系。结果青海省250株鼠疫菌分布于8个市(州),31个县(区)。其中海西州共66株,海北州共70株,海南州共28株,玉树州共62株,黄南州、果洛州、西宁市、海东市共24株。基于2 298个SNPs位点的聚类结果显示,青海省250株鼠疫菌分布在5个亚分支中,分别为0.PE分支6株(2.0%),1.IN分支235株(94.0%),2.ANT分支4株(1.6%),2.MED分支1株(0.4%),3.ANT分支4株(1.6%)。结论青海省鼠疫自然疫源地鼠疫菌SNP基因型具有高度多样性,地区分布特征明显。; 何建靳娟李胜柏吉祥金泳张丽杨晓艳辛有全; 关键词：鼠疫菌

一例儿童口腔扁平苔藓的单核苷酸多态性分析: 2025年; 病例介绍患儿,女,4岁,因“反复口腔溃疡半年”于2018年9月18日于四川大学华西口腔医院(以下简称“我院”)门诊就诊。就诊前半年,患儿出现嘴皮反复起疱化脓,口腔内多区域反复糜烂,糜烂期间疼痛明显,进食时疼痛加剧,影响进食,未行积极治疗。就诊前1个月,患儿外阴部出现红肿,无皮肤溃疡,手指甲和脚趾甲出现裂纹和表层脱落,未处理。就诊前1周,患儿面部和手背皮肤出现红色丘疹伴有瘙痒,未处理。家长诉患儿既往无相关口腔黏膜和皮肤病史,无家族疾病史,但患儿平素体质较差。体格检查:体温36.2℃,心率78次/min,血压86/53mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。患儿身体发育和智力均表现正常。患儿的手指甲和脚趾甲存在典型的扁平苔藓特征,包括甲面粗糙、有光泽但伴有凹陷和裂纹(图1a~1g)。; 吴传吉仇学梅袁培养江潞; 关键词：单核苷酸多态性 TOLL样受体4

DHH基因单核苷酸多态性与抑郁症的相关分析: 2025年; 目的探讨DHH基因的rs7296288单核苷酸多态性(SNP)与抑郁症发病的相关性。方法收集2018年3月~2019年12月期间在四川省人民医院、济宁市精神病院、云南省精神卫生中心3家医院480例抑郁症患者作为病例组,329例非抑郁症作为对照组,采集外周血样本,提取血液中DNA,采用多重扩增和高通量测序技术对DHH基因rs7296288进行基因分型,并用统计学方法对抑郁症进行相关性分析。结果DHH基因的rs7296288多态位点AA型在对照组为32.9%,病例组为36.7%;AC基因型在对照组为52.8%,病例组为47.7%;CC基因型在对照组为14.3%,病例组为15.6%。共显性、显性、隐性统计学模型均无统计学意义。通过对抑郁发作程度、企图自杀和是否为首发患者的亚组分析,并未发现DHH基因的rs7296288 SNP位点与抑郁症临床特征之间有关联,即DHH基因rs7296288 SNP与抑郁症并无显著相关性。结论DHH基因rs7296288多态性与抑郁症的发病无相关性。; 陈婧婕王艺羲梁鹏李悦李健梁芸丹; 关键词：抑郁症单核苷酸多态性位点高通量测序

大豆结瘤数量相关主效单核苷酸多态性位点及其应用: 本发明公开了大豆结瘤数量相关主效单核苷酸多态性位点及其应用，SNP位点定位在大豆第2号染色体上，SNP位点在大豆基因组版本号为Glycine max Wm82.a2.v1中的物理距离为Chr02_43129492，SNP...; 吴欣桐刘智杨庆寿鑫月闫龙史晓蕾杨春燕张孟臣

一种绵羊BMPR1B基因单核苷酸多态性检测引物及应用: 本发明涉及一种绵羊BMPR1B基因单核苷酸多态性检测引物及应用，属于基因技术领域。本发明引物对应的SNP分子标记位于BMPR1B基因第6号染色体，并将所述引物用于绵羊标记辅助选择育种。本发明提供多个与绵羊繁殖性状相关的S...; 张艳丽姚晓磊王汉斌陈培勇刘智琳李尚来

CHI3L1基因单核苷酸多态性与儿童哮喘的关联研究: 2025年; 目的探讨几丁质酶3样蛋白1(chitinase 3-like 1,CHI3L1)基因rs4950928、rs883125位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与儿童哮喘易感性、特应性及相关临床指标的关系。方法选取2022年10月—2023年11月就诊于贵州医科大学附属医院儿科的哮喘儿童111例为哮喘组,根据有无过敏性疾病史或过敏原检查阳性分为特应性哮喘组(n=82)和非特应性哮喘组(n=29),另选取同期体检的健康儿童59例为对照组;测定哮喘组儿童外周血总免疫球蛋白E(total immunoglobulin E,tIgE)、呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitricoxide,FeNO)及肺功能;采用MassARRAY SNP基因分型技术对两组儿童CHI3L1基因rs4950928、rs883125位点进行基因型检测,Hardy-Weinberg平衡检验基因型频率是否符合遗传平衡。结果rs4950928、rs883125位点哮喘组GC、GG基因型频率、G等位基因频率均高于对照组(P<0.05),rs4950928位点GC基因型患哮喘的风险是CC基因型的2.518倍,G等位基因携带者患哮喘风险分别为C等位基因携带者的2.446倍(P<0.05);rs883125位点GC基因型患哮喘的风险是CC基因型的2.446倍,G等位基因携带者患哮喘风险分别为C等位基因携带者的2.348倍(P<0.05);在非特应性哮喘组和特应性哮喘组之间,rs4950928和rs883125位点的基因型及等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05),rs883125位点GC基因型tIgE、FeNO水平高于CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05);哮喘儿童rs4950928、rs883125位点不同基因型间肺功能水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论CHI3L1基因rs4950928、rs883125是儿童哮喘的易感位点,GC、GG基因型和G等位基因是哮喘的风险因子,rs883125位点SNP与哮喘儿童tIgE、FeNO升高有关、与肺功能水平和哮喘特应性均无关。; 吴静吴静段朴英吴贵红张亚莉朱晓萍; 关键词：儿童哮喘单核苷酸多态性呼出气一氧化氮

主要组织相容性复合体单核苷酸多态性: 本发明涉及主要组织相容性复合体单核苷酸多态性，具体涉及一种用于为受体鉴定移植供体的核苷酸阵列、一种用于匹配移植供体和受体的核苷酸阵列和一种用于降低移植受体发展移植物抗宿主病的可能性的核苷酸阵列，所述核苷酸阵列包含对MHC...; D·C·塞伊尔H·M·霍干K·梅尔考利亚

单核苷酸多态性检测在疼痛领域的临床应用: 2025年; 近年来,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)研究为疼痛学领域提供了重要的见解,揭示了基因变异在疼痛疾病易感性、发病机制和药物反应中的关键作用,如亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因突变与偏头痛的关联,SCN9A基因变异与小纤维神经病变的关系,以及CYP3A4、CYP2D6、HLA-B*15:02等基因对药物代谢和疗效的影响。然而,当前研究仍面临多基因问题、样本量和种族多样性不足、分子机制解析不充分以及临床转化应用受限等挑战。未来应加强多组学整合和大规模多中心研究,推动精准药物研发,构建疼痛基因数据库和多基因风险评估工具,并促进基因检测的标准化和普及应用,从而实现疼痛的精准诊断与个性化治疗,切实提升病人生活质量。本文通过对SNP在疼痛领域应用的综述,以期为推动疼痛科精准诊断与个体化治疗的发展提供新的视角和理论支持。; 傅砚斌罗宇家冯智英; 关键词：基因多态性单核苷酸多态性个体化治疗偏头痛

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