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用于检测与肝癌易感性及预后相关的单核甘酸多态性分子标记的引物和探针组以及检测体系: 本申请属于分子生物学和医学领域，公开了一种用于检测与肝癌易感性及预后相关的单核苷酸多态性(SNP)分子标记的引物和探针组以及检测体系。该SNP分子标记rs6903C/T位于MRPL34基因的3′UTR区，因其改变m6A修...; 蒋德科陈佳旋胡立苗曾婉婷

PON1基因-108A/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死发生相关性研究被引量：1: 2019年; 目的探讨氧磷酶1(PON1)基因-108A/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死发病的相关性。方法选取自2015年2月至2017年6月北部战区总医院收治的急性心肌梗死患者纳入A组,同时,选取同期因胸痛入院但冠状动脉造影为阴性的患者纳入B组,每组各326例。采用经典的测序分析方法获得对PON1基因-108A/G单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率的分布。结果 PON1-108A/G单核苷酸位点的3种基因型AA型、AG型和GG型在A组的分布频率为34.0%、42.9%和23.1%,在B组的分布频率分别为27.0%、43.6%和29.4%;PON1基因-108A/G单核苷酸多态位点A和G等位基因在A组的分布频率为55.5%和44.5%,在B组的分布频率为51.2%和48.8%(P=0.01;比值比=1.31;95%可信区间为1.05～1.63)。结论 PON1基因-108A/G单核苷酸多态位点G等位基因可能是急性心肌梗死发病的危险因素,PON1-108A/G等位基因的改变对动脉粥样硬化不稳定斑块的形成具有重要影响。; 常艳童方念程茗慧张效林; 关键词：单核甘酸多态性急性心肌梗死基因型

花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白-1340 T/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死相关性研究被引量：1: 2019年; 目的探讨花生四烯酸5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)-1340 T/G单核甘酸多态性与急性心肌梗死相关性。方法选取自2015年2月至2017年6月于北部战区总医院心血管内科就诊的326例急性心肌梗死患者为急性心肌梗死组,另选取同期326例因胸痛住院并经冠状动脉造影检查显示为阴性的患者为阴性组。采用经典的测序分析ALOX5AP-1340 T/G单核甘酸多态位点基因型和等位基因频率的分布情况。采用多元Logistic回归分析法分析急性心肌梗死发病的独立危险因素。结果 ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态位点存在TT型、TG型和GG型3种基因型。阴性组ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸位点的三种基因型TT型、TG型和GG型的分布频率为29.1%(95/326)、49.1%(160/326)、21.8%(71/326),急性心肌梗死组的分布频率为24.5%(80/326)、44.5%(145/326)、31.0%(101/326);ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态位点T和G等位基因分布频率在急性心肌梗死患者为46.7%(305/652)、53.3%(347/652),在阴性组的分布频率为53.7%(350/652)、46.3%(302/652)。两组患者ALOX5AP基因-1340 T/G单核苷酸多态位点分布比较,差异有统计学意义(P<0.05;OR=1.32;95%可信区间1.06～1.64)。多元回归分析结果显示,ALOX5AP-1340 T/G单核苷酸多态G等位基因是急性心肌梗死发病的独立危险因素(P<0.05)。结论 ALOX5AP-1340 T/G等位基因可能是急性心肌梗死发病的危险因素,在冠状动脉粥样硬化不稳定斑块形成过程中起重要作用。; 常艳李志栋童方念程茗慧张效林; 关键词：单核甘酸多态性急性心肌梗死基因型

广东汉族人群ADIPOQ基因rs266729位点单核甘酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究被引量：2: 2019年; 目的探讨广东地区汉族人群内ADIPOQ基因内rs266729位点与T2DM的遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究方案,通过SNPscan TM单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测T2DM患者(T2DM组)和正常对照组(NC组)ADIPOQ基因内rs266729位点的基因型。将问卷信息、一般资料及生化指标结果与SNP数据整合,进行数据处理,并对基因型及等位基因频率在两组中的分布进行分析。结果单位点基因关联分析发现,ADIPOQ基因内rs2667292位点满足Hardy-Weinberg平衡。ADIPOQ基因rs266729位点C、G等位基因在T2DM组与NC组的分布依次为74.1%、75.1%、25.9%、24.9%,C、G等位基因分布及SNP的基因型分布,差异无统计学意义(P>0.05)。比较遗传模型,调整协变量前后,两组rs266729位点在共显性、显性、隐性及超显性遗传模型下差异均无统计学意义(P>0.05)。结论广东地区汉族人群T2DM患者遗传易感性可能与ADIPOQ基因rs266729位点单核苷酸多态性无关。; 于海兵闫妍巫舢何小艺胡维潘海燕孔丹莉林子牛朱萧丁元林; 关键词：单核苷酸多态性

血管内皮生长因子3’-非翻译区936C→T单核甘酸多态性与2型糖尿病周围神经病变的相关性: 目的：　　本研究旨在探讨VEGF基因3’非翻译区936C/T单核苷酸多态性与临床及生化指标之间的相关性，以及与2型糖尿病合并周围神经病变（DiabeticperipheralNeuropathyDPN）之间的关系，从而为...; 张松; 关键词：2型糖尿病血管内皮生长因子单核苷酸多态性糖尿病周围神经病变

未用药精神分裂症患者大脑皮层厚度与人类白细胞抗原的单核甘酸多态性之间的关系被引量：2: 2018年; 目的探讨未用药精神分裂症（AN-SCZ）患者大脑厚度与人类白细胞抗原（HLA）的单核甘酸多态性（SNPs）之间的关系。方法2014年5月至2016年7月纳入25例AN-SCZ患者（AN-SCZ组）与51名健康志愿者（健康对照组）。所有受试者均接受3.0 T MR头部扫描与血液采集，以获取高分辨率T1WI图像及详细的基因数据。同时，应用FreeSurfer软件提取每例受试者68个脑区具体的皮层厚度值，利用一般线性模型探索其与HLA上SNPs的关系。并将年龄、性别及病程作为协变量。最后，采用独立样本t检验比较AN-SCZ组与健康对照组在上述脑区的皮层厚度值是否存在相关性，采用Pearson相关分析AN-SCZ组的阳性与阴性症状量表（PANSS）评分与这些脑区的皮层厚度的相关性。结果AN-SCZ组中7个位于HLA的SNPs，包括rs1635、rs1736913、rs2021722、rs204999、rs2523722、rs3131296、rs9272105与大脑皮层厚度间存在相关性（P〈0.05）。同时，在与HLA有相关性的脑区中，AN-SCZ组9个脑区的皮层厚度与健康对照组差异有统计学意义，其中包括左侧内嗅皮层、左侧额叶三角部、左侧内眶额叶喙部、右侧枕叶、右侧内眶额叶、右侧距状沟周围皮层、右侧左侧内眶额叶喙部、右侧额极及右侧扣带回尾部。此外，左侧内嗅皮层与AN-SCZ的激活性症状呈负相关（r=－0.601，P=0.03）。结论AN-SCZ患者大脑皮层厚度与HLA的SNPs存在相关性。; 陶博肖媛张文静姚骊吕粟; 关键词：精神分裂症多态性 HLA抗原

一种检测ADRB1基因单核甘酸多态性位点的方法及试剂盒: 本发明属于分子生物学技术领域，具体涉及一种检测ADRB1基因单核甘酸多态性位点的方法，具体步骤为：1)特异性引物的设计：根据被证实的ADRB1基因标签单核甘酸多态性位点，设计特异性扩增引物、ARMS特异性扩增引物、内标扩...; 不公告发明人

广东汉族人群JAK2 rs7849191位点单核甘酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究: 2017年; 目的了解JAK2 rs7849191位点单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病遗传易感性关系。方法采用SNPscan TM分型技术检测广东地区汉族人群中1 092例2型糖尿病患者和1 092名正常对照JAK2 rs7849191位点基因型,比较两组中基因型及等位基因频率分布。结果糖尿病患者和正常对照中JAK2 rs7849191位点的等位基因频率和基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论广东地区汉族人群中2型糖尿病患者遗传易感性可能与JAK2 rs7849191位点SNP无关。; 于海兵何小艺梁碧玉巫舢孔丹莉潘海燕丁元林; 关键词：2型糖尿病 JAK2基因

一种检测SOCS家族基因标签单核甘酸多态性位点的方法及试剂盒: 本发明属于分子生物学领域，具体涉及适用于单、双重PCR结合焦磷酸测序技术检测SOCS家族基因标签单核甘酸多态性位点的试剂盒及方法，所述方法具体为：根据被证实的SOCS家族基因标签单核甘酸多态性位点，设计特异性扩增引物和测...; 张安强蒋建新顾玮岳彩黎王海燕杜鹃

B7-H1单核甘酸多态性与胃癌相关性: 目的：肿瘤免疫逃逸是肿瘤发生发展及远处转移的重要机制。B7-H1／PD-1途径介导的负性信号能有效抑制T细胞功能、阻止细胞因子的释放来维持机体免疫耐受。本课题研究B7-H1上两个单核苷酸多态性位点（single nucl...; 陶丽华; 关键词：胃癌单核苷酸多态性肿瘤发生发展发病相关性

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