搜索到494篇“ 单基因病“的相关文章
- 一种复杂单基因病检测及阻断方法
- 本发明提供了一种复杂单基因病检测及阻断方法,包括以下步骤:提取样本gDNA;将所述样本gDNA末端修复、加A,获得加A后的gDNA;将所述加A后的gDNA与接头组合连接,获得连接产物;将获得连接产物的样本测序文库加入牛津...
- 丁韬力杨季王兴兴张鹏万成邹央云陆思嘉
- 胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的应用
- 2025年
- 胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需要突破细胞富集分选、来源鉴定、微量模板扩增及测序、生物信息分析等瓶颈问题,以获得高纯度的胎儿细胞,高基因组覆盖度、高保真度、无偏倚的全基因组扩增产物,以及准确的基因变异检测及分析结果。聚焦以上问题,本文重点介绍胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的进展及问题。
- 袁永一李晓鸽戴朴
- 关键词:产前诊断胎儿有核红细胞单基因病
- 孕前及孕早期行单基因病携带者筛查的应用价值
- 目的:旨在探讨孕前及孕早期行单基因病携带者筛查的应用价值.方法:通过选择80例女性患者,所有患者均行单基因病携带者筛查,统计孕前及孕早期主要基因变异检出情况及致病基因携带率.结果:这些基因的突变检出率分别为10%、7.5...
- 陈鑫赵杰
- 关键词:单基因病孕早期
- 发作性运动诱发性运动障碍患者胚胎植入前单基因病阻断1例报道
- 2025年
- 单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single-gene disorders,PGT-M)是一种用于检测胚胎中是否携带可能导致单基因遗传病致病突变的技术[1]。PGT-M主要流程为:获取受检者夫妻的精子和卵子,通过体外受精形成胚胎,从胚胎中取出少量细胞,并对其进行基因检测,以确认是否携带特定的基因突变,根据检测结果选择未携带致病基因的健康胚胎进行植入[2]。选择健康胚胎可以降低遗传病风险,显著降低后代患单基因遗传病的风险,避免了因生育遗传病患儿可能带来的情感和经济压力。PGT-M技术为有遗传病家族史家庭的生育决策提供了重要的帮助和选择机会[3]。
- 车祺王琳郁俐董曦
- 关键词:发作性运动诱发性运动障碍
- 一个Angelman综合征家系的遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测
- 2025年
- 目的对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象。应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)法验证家系15q11.2-q13区域SNRPN u5基因拷贝数缺失及甲基化异常,通过ASA芯片分析家系的单核苷酸多态性(SNP)位点并构建单体型。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,进行第三天卵裂期胚胎活检,运用单细胞全基因组扩增、二代测序及SNP连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带15q11.2-q13区域SNRPN u5基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV)。结果先证者及弟弟均存在15q11.2-q13印记区SNRPN u5拷贝数缺失和甲基化异常,拷贝数缺失遗传自母亲,母亲存在此区域拷贝数缺失,而甲基化状态正常。成功构建家系单体型后,临床促排卵获得1枚卵裂期胚胎,PGT-M结果提示该胚胎携带遗传自母亲的致病性SNRPN u5拷贝数缺失,且存在多条染色体拷贝数异常,不建议进行胚胎移植。结论PGT-M技术可帮助Angelman综合征患者的家系进行生殖干预,预防患儿的出生,是帮助单基因遗传性疾病家庭进行优生的一种重要方式。
- 车祺王琳刘素英董曦
- 关键词:ANGELMAN综合征
- 单基因病扩展性携带者筛查在孕期人群中的应用价值
- 2025年
- 目的探讨单基因病扩展性携带者筛查(ECS)在孕期人群中的应用价值。方法回顾性分析2021年5月至2024年2月在四川大学华西第二医院接受334种单基因病ECS个体(434名孕妇及其中315名孕妇的配偶)的临床资料,包括一般情况、孕周、个体阳性率、检出致病/可能致病(P/LP)变异在人类基因突变数据库(HGMD)的收录情况、高风险夫妻比例,并比较选择同步筛查模式和序贯筛查模式的高风险夫妇的诊断孕周。结果共纳入受检者749名,女434名,男315名,年龄M(Q 1,Q 3)为31(28,34)岁,其中携带至少1个P/LP变异的个体阳性率为65.6%(491/749)。若仅报告HGMD收录的P/LP变异位点,高风险夫妻的检出率为8.3%(26/315)。实际(即报告HGMD收录和HGMD未收录评级为P/LP烈性变异)高风险夫妻检出率9.5%(30/315)。其中,86个基因与美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐的T3筛查基因包(简称ACMG-T3)重叠,高风险夫妻检出率为7.0%(22/315);334种基因筛查包额外覆盖248个基因,非ACMG-T3高风险夫妻检出率为2.5%(8/315)。选择同步筛查模式的高风险夫妻产前诊断孕周早于选择序贯筛查的高风险夫妻[(19.7±3.3)周比(22.2±2.2)周,P=0.049]。结论孕期进行多病种的单基因病扩展性携带者同步筛查可将产前诊断时机提前。
- 黄爽曹莉园刘莎刘海朋李越罗媛魏祥周琳祝茜刘洪倩
- 关键词:产前诊断孕期
- 利用抗-CD45RC抗体治疗单基因病
- 本发明涉及抗CD45RC抗体,用于治疗由与免疫功能不相关但其缺陷与炎症和/或免疫反应相关的基因(例如杜氏肌营养不良(DMD)、囊性纤维化、溶酶体病和α1‑抗胰蛋白酶缺陷的基因);或由参与免疫系统且其缺陷引起炎症和/或自身...
- C·吉永瑙I·阿内贡
- 疑似单基因病患儿的临床外显子组测序结果分析
- 目的:本研究目的是探讨先证者临床外显子组测序(proband-only clinical exome sequencing,PCES)在疑似单基因遗传病(monogenic disorders,MDs)患儿中的临床诊断价...
- 雷怡
- 关键词:单基因遗传病诊断率表型特征临床管理
- 育龄期人群151种单基因病扩展型携带者筛查及产前诊断
- 2024年
- 目的对青岛地区的156名育龄期人群进行了151种疾病的扩展性携带者筛查(ECS),旨在了解受检者隐性遗传基因致病变异或疑似致病变异的携带情况,探讨扩展性携带者筛查应用价值。方法回顾性分析从2021年6月至2023年3月156例在青岛大学附属妇女儿童医院接受扩展性携带者筛查的患者,总结分析其致病/疑似致病基因变异携带率,检测范围内的高发疾病种类,夫妻双方具有相同基因变异的发生率。结果在这156例ECS检测者中,发现80例携带隐性基因致病变异或疑似致病变异。其中,有6对夫妻共同携带相同致病变异或疑似致病变异,已有3例进行了产前诊断,成功避免了1名患有隐性单基因遗传病患儿的出生。结论在孕前ECS可以有效发现检测者致病/疑似致病基因变异的携带情况,为生育方式咨询和产前诊断提供依据,通过辅助生殖技术等可有效预防高危患病儿童出生。
- 王小端李加山张凯李朔
- 关键词:隐性基因
- 脊髓性肌萎缩症2+0型案例分析与胚胎植入前单基因病检测的临床应用
- 2024年
- 目的探讨胚胎植入前单基因病检测在特殊的脊髓性肌萎缩症(SMA)2+0型中的临床应用。方法回顾性分析2020年10月19日于广州医科大学附属第三医院就诊的1例特殊SMA家系资料。利用多重连接探针扩增技术和分子标签连锁分析对夫妇双方及其胎儿进行SMN1基因型的鉴定,并借助二代测序(NGS)、分子标签连锁分析以及染色体微阵列分析3种方法对该夫妇的11枚胚胎进行单体型分析和结果验证。结果明确了女方为特殊的SMN1[2+0]携带型,产前诊断确定胎儿为SMA患者,最终通过行胚胎植入前单基因病遗传检测成功筛选出4枚未携带SMN1致病变异和X染色体缺失的胚胎。结论胚胎植入前单基因病遗传检测能够有效阻断上述SMA 2+0型患者的特殊遗传变异的传递,为家系再生育提供指导。
- 李少英何健淳何文智冼嘉嘉黄玲玲赵耿烨张欣杜仁骞褚黎明王跃强孔令印梁波黎青
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- 作品数:349被引量:619H指数:12
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