动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)是一种良性的局部侵袭、扩张和出血性病变。ABC好发于儿童和年轻人,大约30%的ABC是继发性的,ABC可累及身体内任何骨骼,虽然以长骨骨干及干骺端为主,但全身骨骼的各部位均可累及,虽然ABC的发病机制尚不明确,但目前病灶刮除成为ABC的首选治疗方法[1-2]。现报道1例距骨ABC患者的开放手术治疗及预后。临床资料患者,男,22岁,扭伤后左足背疼痛半年,加重1个月入院。查体:左足背部轻压痛,左足背皮下稍肿胀,左足背部有明显压痛。
目的探讨软组织动脉瘤样骨囊肿(soft tissue aneurysmal bone cyst,STABC)的临床病理特征及诊断要点。方法回顾性分析中国医学科学院肿瘤医院2017年5月至2024年5月诊断的2例STABC患者的临床病理资料,分析其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子病理学改变,并复习相关文献。结果2例STABC均发生在成年女性,例1位于大腿肌间,例2位于骨盆。组织学形态,2例肿瘤均呈实性片状生长、局灶出血及囊变、可见破骨样巨细胞、骨样基质及反应性编织骨形成;免疫表型,2例均不表达H3.3G34W、H3.3G34V和H3.3G34R,Ki-67阳性指数低;FISH检测证实USP6基因重排。结论动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)是一种良性、溶骨性、膨胀性和出血性病变,由大小不等的囊腔及结缔组织间隔组成,囊腔内充满血液,常见于四肢长骨及骨盆。由于发生于软组织的ABC罕见,且影像学表现缺乏特异性,误诊率高,免疫组织化学表达情况及特异的分子改变有助于诊断。
报告1例腕钩骨动脉瘤样骨囊肿(Aneurysmal bone cyst,ABC),男,30岁。体格检查:右腕尺背侧有直径约1.5 cm的隆起包块,局部无红肿,压痛明显;肿物触之质硬,局部皮温不高,无异常活动及骨擦感。右腕关节屈曲正常,背伸70°。右腕关节正位X线片示钩骨变形,中心大面积囊变,仅存薄层软骨下骨。CT冠状面重建示右腕钩骨边界清楚的溶骨性改变,其内可见骨嵴。冠状面MRI示右腕钩骨T1WI、T2WI呈混杂信号。入院诊断为右腕钩骨肿物。手术活检可见钩骨背侧皮质变薄,呈深蓝色;骨皮质质软,用手术刀可轻易划开。开窗后可见钩骨内充满暗红色软组织及血液,骨质破坏,残存部分游离松质骨块。组织病理学报告为动脉瘤样骨囊肿。二期手术行右腕钩骨摘除,取髂骨植骨于原钩骨位置,克氏针固定;予头钩关节及第4、5腕掌关节融合。术后石膏固定6周。随访15个月,无复发。既往文献中涉及腕骨ABC很少,均为个案报告。腕部ABC主要发生在年轻人群,超过75%的病例发病年龄低于30岁。主要表现为腕关节疼痛,部分病例伴有局部轻度肿胀,腕关节活动受限以及患侧手握力减弱。X线片、CT及MRI表现为膨胀性溶骨性改变。MRI T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,横断面可见液平面。腕骨ABC的治疗方法主要为腕骨摘除术和病灶内刮除植骨术。破骨样多核巨细胞、骨化区和被纤维间隔分隔的囊腔是诊断ABC的标志性表现。腕骨ABC的预后较好。