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人工耳蜗植入术对大前庭水管综合征患者前庭功能的影响
2025年
目的:比较人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)术对大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者及正常结构的极重度聋患者前庭功能的影响。方法:分别选择28例LVAS和内耳结构正常拟行单侧CI的双耳极重度聋患者,比较2组CI术前术后双温试验、骨导诱发的颈肌前庭诱发肌源性电位(cervical Vestibular-evoked myogenic potential,cVEMP)、眼肌前庭诱发肌源性电位(ocular vestibular evoked myogenic potentials,oVEMP)、视频头脉冲试验(video head impulse test,v-HIT)参数,使用SPSS 26.0软件进行分析。结果:术前,LVAS组和对照组患者双温试验、v-HIT、oVEMP的P1及N1结果均差异无统计学意义(P>0.05),LVAS组较对照组cVEMP P1更短[(13.41±0.71)ms vs (16.28±0.89)ms,P<0.000 1];N1更短[(19.83±0.54)ms vs (28.18±1.56)ms,P<0.000 1];波幅更高[(123.60±83.80)μV vs (73.92±79.85)μV,P=0.049 4];oVEMP波幅更高[(16.60±13.87)μV vs (9.96±10.47)μV,P=0.028 5]。在CI术后,LVAS组及对照组双温试验异常率增高(25.00%vs 57.14%,P=0.028 8,32.14%vs 82.14%,P=0.000 3);v-HIT结果较术前差异无统计学意义;LVAS组cVEMP及oVEMP引出率较术前差异无统计学意义;对照组cVEMP引出率降低(96.42%vs 64.28%,P=0.005 2),oVEMP引出率降低(96.42%vs 57.14%,P=0.000 9)。LVAS组引出的患者中cVEMP P1缩短[(13.40±0.71)ms vs (10.30±0.60)ms,P<0.000 1];N1缩短[(19.86±0.53)ms vs (18.97±1.33)ms,P=0.004 7];振幅降低[(124.50±84.86)μV vs (64.35±61.57)μV,P=0.001 0];oVEMP波幅降低[(15.92±13.03)μV vs (9.16±9.20)μV,P=0.009 9],对照组较术前oVEMP N1延长[(11.73±0.91)ms vs (13.35±2.60)ms,P=0.019 6],其余VEMP参数差异无统计学意义。结论:术前LVAS患者较对照组双温试验和v-HIT结果并无显著差异,但对于声刺激诱发的肌源性电位更加敏感。CI术后2组的半规管低频区功能受损,而高频区功能基本不受影响。CI术后LVAS组耳石器的功能受影响较对照组更小,可能与LVAS患者扩大的前庭水管充当�
丁映辉李玲叶放蕾王乐
关键词:人工耳蜗植入大前庭水管综合征前庭功能
前庭水管综合征的遗传学诊断
2024年
前庭水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是伴内耳畸形的最常见遗传性聋之一,以前庭水管扩大和感音神经性听力损失为主要特征性表现;部分患者会伴有甲状腺肿,称之为Pendred综合征。临床诊断的金标准是影像学检查,颞骨CT或颅脑MRI提示前庭水管或内淋巴囊扩大。该病在听力障碍人群中发病率高,据2006年美国流行病学研究报道,4岁前的先天性听力损失患者中LVAS致聋约占12%(Everett等,1997);而其在中国听力障碍人群中的发病率更高,约占19.39%[1]。
黄莎莎戴朴
关键词:大前庭水管综合征遗传性聋遗传学诊断颅脑MRI前庭水管内淋巴囊
前庭水管综合征的影像学诊断
2024年
前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种先天性内耳畸形,是由于前庭水管扩大导致听觉功能损伤的常染色体隐性遗传性疾病,其特征为前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA),伴有波动性、渐进性感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL),可能因为头部外伤或颅内压大幅变化等而突然发作或进展。尽管有许多关于LVAS的研究,但仍然存在该病被忽视的情况,耳科医生和放射科医生可能漏诊LVAS。加强多学科合作,通过影像学检查结合听力损失等临床信息,可提高LVAS诊断准确性,以制定最佳治疗干预手段,从而最大程度地有助于患者的听力康复。
樊晓雪马秀岚
关键词:大前庭水管综合征放射科医生头部外伤听力康复临床信息听觉功能
前庭水管综合征前庭功能及康复相关研究进展
2024年
前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是临床常见的常染色体隐性遗传性听力损失疾病,大部分患者可伴发前庭功能障碍。随着人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)的广泛应用和前庭医学的发展,LVAS的病理、生理机制及CI对于前庭功能的影响得到了广泛关注,针对LVAS的前庭功能以及CI术后的前庭功能康复逐步成为研究热点,本文就LVAS患者的前庭功能及其相关康复研究做一综述。
李思璇郭玉芬徐百成
关键词:大前庭水管综合征人工耳蜗植入前庭功能前庭康复听力损失
前庭水管综合征内耳损伤相关机制研究进展
2024年
前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是常见的听力障碍疾病,主要以前庭水管扩大和听力损失为特征,伴或不伴眩晕、平衡失调和运动发育迟缓等前庭症状。基础实验揭示了以SLC26A4基因突变为主的遗传因素致病的内耳病理改变和结构功能异常;临床研究发现LVAS听觉与前庭损伤的特点,并根据这些特点提出多种机制假说。本文就LVAS的听觉前庭损伤相关机制研究进展进行综述,旨在为临床诊疗提供依据。
邓琳黄丽辉
关键词:大前庭水管综合征听力损失
前庭水管综合征患儿听力损失进展影响因素分析
2024年
目的探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿听力损失进展的影响因素,为识别进行性听力损失高风险患儿及其听力监测建议提供依据。方法研究对象为2017年1月至2023年1月确诊为LVAS的49例(95耳)患儿,所有受试者均接受两次及以上听力测试,根据听力进展情况分为稳定组(55耳)和进展组(40耳)。通过单因素和多因素Cox回归分析,确定听力进展的影响因素,分析变量包括:年龄,性别,耳别,初次和末次0.5~4.0 kHz各频率听阈及平均听阈,前庭水管中点、外口、不完全分隔Ⅱ型(incomplete partition type 2,IP-Ⅱ)以及SLC26A4基因型(A型:c.919-2A>G纯合突变,B型:含c.919-2A>G复合杂合或杂合突变,C型:不含c.919-2A>G突变位点,D型:未行基因检测)。筛选变量通过Kaplan-Meier生存分析进一步验证。结果初次平均听阈每降低1 dB,听力损失进展发生风险增加7.03%(P=0.02)。伴与不伴IP-Ⅱ耳蜗畸形患儿听力损失进展的风险比为5.11(95%CI为1.81~14.45,P=0.002),基因型C型与A型的风险比为6.13(95%CI为2.07~18.13,P=0.001)。Kaplan-Meier生存分析提示这3项因素均具有统计学意义。结论0.5~4 kHz初次平均听阈低、伴IP-Ⅱ耳蜗畸形和不含c.919-2A>G突变位点是LVAS患儿听力损失进展的影响因素,具有这些进行性听力损失高风险的LVAS患儿建议缩短听力监测周期。
邓琳程晓华黄丽辉刘辉刘冬鑫文铖李悦杨晓喆鲜军舫
关键词:大前庭水管综合征儿童COX回归分析
与人相似的大前庭水管综合征动物模型建立的意义
2024年
听力损失是一种常见的感觉缺陷疾病。世界卫生组织数据显示全球共有4.66亿人患有不同程度的听力损失^([1])。听力损失会导致言语障碍,影响患者正常的交流,甚至影响智力和能力的发展,已成为严重危害国人健康及生活质量的疾病,同时还增加了医疗支出,给社会和家庭带来沉重的负担。
姜超郭维维
关键词:言语障碍动物模型建立听力损失大前庭水管综合征数据显示世界卫生组织
SLC26A4基因新发突变导致前庭水管扩大的分析与研究
2024年
目的研究河北邯郸地区耳聋患者SLC26A4基因突变情况,并对患儿进行分子遗传学研究,探寻致病原因。方法采集邯郸市特殊教育学校75例和邯郸学院94例耳聋患者静脉血液样本,通过聚合酶链反应(PCR),其扩增产物行Sanger直接测序法进行测序。结果在169例耳聋患者中,SLC26A4基因突变患者有27例(15.98%),复合杂合突变18例(10.65%),纯合突变9例(5.33%)。同时还发现了4个新发突变位点,分别为c.197A>C(p.K66T)、c.688C>A(p.Q230K)、c.712delA(p.Ile238Leufs*51)和c.1649T>G(p.F550C),其中1例前庭水管扩大患儿为c.919-2A>G和c.712delA复合杂合突变,c.919-2A>G为致病突变,而c.712delA为疑似致病突变,推测复合杂合突变c.919-2A>G和c.712delA为致聋原因。结论SLC26A4为河北邯郸地区常见的耳聋致病基因,同时c.919-2A>G和c.2168A>G为最常见的突变位点,通过Sanger测序发现SLC26A4基因新发突变c.712delA为一患儿致聋原因。
王政陈丁莉陈丁莉宋学东张小芳王峥江子月梁星宇李守霞
关键词:非综合征性耳聋SLC26A4基因突变
前庭水管扩大听觉前庭损伤的临床特点
2023年
前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)是临床常见的内耳畸形,可导致先天性、迟发性或进行性轻度至极重度听力损失,伴或不伴眩晕、平衡失调和运动发育迟缓等前庭症状。EVA患者的听力检查具有高频感音神经性听力损失、声诱发短潜伏期负反应和低频气骨导差等特点;前庭功能检查具有冷热试验与视频头脉冲试验结果分离、前庭诱发肌源性电位参数阈值低和振幅高等特点。本文就EVA的听觉前庭损伤特点进行概述,旨在为临床诊治提供依据。
邓琳黄丽辉
关键词:前庭水管听力损失
前庭水管综合征患儿的听力学及致病基因特征
2023年
目的总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医院0~10岁经颞骨高分辨CT或薄层MRI确诊的39例(78耳)LVAS患儿的听力学及耳聋基因检测资料。结果有26例51耳(65.38%)听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)测试在3 ms附近能记录到特异性的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evoked short latency negative response,ASNR);39例78耳畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE)均未引出;鼓室导抗图均为A型或正向单峰,6耳可以引出声反射;28例(56耳)能够配合主观测听的患儿中42耳(75%,42/56)表现为低中频(<2 kHz以下)存在明显气-骨导差而高频下降型的混合性听力损失;听性稳态反应(auditory steady-state response,ASSR)在12例(24耳)ABR最大强度未引出患儿中的引出率为21耳(87.5%);耳聋基因共检出SLC26A4基因纯合突变21例,复合杂合突变18例。结论中耳功能正常时,主观测听显示低中频存在气-骨导差及ABR可以引出ASNR,这些听力学特征性结果有助于患儿LVAS的早期诊断;ABR最大输出强度各波消失时,ASSR测试可评估患儿的残余听力;对SLC26A4基因全编码区序列进行检测分析是明确LVAS患儿遗传学病因的有效手段。
彭丹丹张金慧
关键词:大前庭水管综合征SLC26A4基因

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戴朴
作品数:411被引量:1,939H指数:28
供职机构:中国人民解放军总医院
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康东洋
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研究主题:听神经病 基因 突变 耳聋患者 SLC26A4
黄德亮
作品数:281被引量:1,857H指数:23
供职机构:中国人民解放军总医院
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