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Hermansky-Pudlak综合征(HPS)的分子病理机制
2024年
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种具有多种临床表现的遗传性疾病,如皮肤白化、出血倾向、免疫改变、间质性肺纤维化和肉芽肿性结肠炎。从HPS患者中鉴定出了多个HPS基因及其突变。大多数HPS基因编码溶酶体相关细胞器生物发生复合物(BLOCs)的亚基成分,这些成分调节溶酶体相关细胞器(LROs)的生物发生。现就LROs在HPS中的病理作用以及BLOCs调控的HPS相关细胞和分子事件研究进展进行综述,希望能够加深对HPS病理机制的理解,并促进对HPS患者的治疗。
彭子洛林琼
代谢性疾病易感猪皮下脂肪功能障碍分子病理机制解析
2024年
旨在了解代谢性疾病易感猪皮下脂肪功能障碍的分子病理机制,探究皮下脂肪组织能量代谢紊乱与表观调控的相关性。本研究选用体重相近、健康状况良好的6月龄野生型雄性巴马猪个体及转基因制备的代谢性疾病易感猪,经高脂高糖饮食(high-fat high-sugar diet,HFHSD)诱导3个月或12个月后,将其分为4组,分别为饮食诱导3个月的野生型组(WT-3,n=5)、饮食诱导12个月的野生型组(WT-12,n=5)、饮食诱导3个月的转基因组(TG-3,n=8)和饮食诱导12个月的转基因组(TG-12,n=4)。首先对试验动物进行血清学评价,检测甘油三酯、游离脂肪酸、瘦素和脂联素浓度;然后对试验动物进行组织学病理评价,并且通过转录组测序获得代谢紊乱的分子特征及富集的信号通路;随后通过qPCR、蛋白免疫印迹(Western blot,WB)、酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)对关键基因、代谢物及表观修饰进行检测。血清生化测定结果及病理组织学评价表明,转基因及饮食诱导均能引起脂肪组织功能障碍,转基因联合饮食诱导组的病理损伤更严重;转录组测序结果表明,脂肪组织功能障碍典型的特征是线粒体氧化磷酸化功能受损,脂肪组织糖脂代谢和蛋白质合成等功能下降;qPCR结果显示,TG-12组中线粒体编码的基因表达显著下调;WB结果显示,TG-12组中调节糖脂代谢的关键基因ACLY、ACSS2和FASN显著下调;ELISA结果显示,关键的中间代谢物乙酰辅酶A含量降低;且经WB验证,在基因表达中具有广泛调控作用的组蛋白乙酰化水平降低,可能是脂肪功能障碍的主要原因。利用代谢性疾病易感猪揭示了皮下脂肪线粒体功能降低通过下调乙酰辅酶A含量及组蛋白乙酰化水平,经表观修饰发挥广泛的基因表达抑制作用,为人类肥胖相关皮下功能障碍疾病治疗提供了模型和参考数据。
徐塽杜娟张凯艺苗佳坤杨宇王彦芳杨述林
关键词:转基因猪皮下脂肪组织组蛋白乙酰化
帕金森病的基因组规模代谢模型构建及分子病理机制解析
徐圆圆
严重型脊髓性肌萎缩症小鼠肝脏代谢紊乱的分子病理机制
2023年
目的 探讨严重型(Ⅰ型)脊髓性肌萎缩症(SMA)小鼠肝脏代谢紊乱的分子病理机制。方法 观察Ⅰ型SMA和同窝对照小鼠出生后喝奶状况和体质量变化;验证腹腔注射20%的葡萄糖溶液能否延长Ⅰ型SMA的生存时间;利用生物信息学方法分析Ⅰ型SMA和同窝对照小鼠肝脏组织转录组RNA测序数据,寻找差异表达基因及其相关信号通路;实时定量PCR、蛋白免疫印迹验证肝脏组织中脂代谢、糖代谢等相关基因表达变化;亚硫酸盐测序法定量分析新生小鼠肝脏组织Fasn基因启动子区CpG岛甲基化水平;测试DNA甲基转移酶抑制剂对Ⅰ型SMA小鼠原代肝细胞脂代谢基因表达的影响。结果 Ⅰ型SMA小鼠能正常喝奶,出生后第2天开始体质量低于同窝正常对照小鼠;每隔12 h腹腔注射葡萄糖溶液能使Ⅰ型SMA小鼠生存时间由9±1.3 d延长至11±1.5 d(P<0.05);分析肝脏组织RNA测序数据结合定量PCR验证,结果显示Ⅰ型SMA小鼠发病过程中肝脏内PPARα正调控的代谢相关基因下调表达;Ⅰ型SMA小鼠肝脏组织中Fasn基因启动子区域甲基化程度(76.44%)高于对照小鼠(58.67%);培养基中添加DNA甲基转移酶抑制剂5-AzaC,SMA小鼠原代培养肝细胞中Fasn等脂代谢相关基因表达增加1倍以上(P<0.01)。结论 严重的SMA小鼠发生肝脏代谢紊乱,肝组织中PPARα调控的脂代谢、糖代谢等相关基因持续甲基化而表达下调,加速SMA病程发展。
刘力赫朱明芮王一凡万波姜智
关键词:小鼠肝脏代谢分子病理机制
一个家族性慢性骨髓增殖性肿瘤的家系调查及分子病理机制研究
目的:骨髓增殖性肿瘤(Myeloproliferative neoplasms,MPN)是由多能造血干细胞获得性的体细胞突变造成的骨髓前体细胞克隆性增殖疾病,经典型MPN包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和原发性骨...
曾丽
关键词:家族性骨髓增殖性肿瘤种系突变
基于炎症小体的奶牛子宫内膜炎分子病理机制及丹酚酸B治疗作用研究
奶牛子宫内膜炎是奶牛产后常见的生殖系统疾病。是奶牛由于生产,营养,病原菌感染等因素引起子宫内膜层细胞出现炎症反应。是造成奶牛不孕症的主要原因之一,给奶牛养殖业带来巨大的损伤。但有关奶牛子宫内膜炎的具体分子病理作用机制仍不...
马晓宇
关键词:奶牛子宫内膜炎LPS丹酚酸B子宫内膜上皮细胞蛋白组
基于成纤维细胞分化亚型的脊髓损伤分子病理机制研究
脊髓损伤(Spinal Cord Injury,SCI)是医学界公认的难题,目前常规治疗方式已应用于临床多年,其中大部分治疗目的是生命支持,除去潜在的可能引起疾病进一步恶化的因素,大部分治疗手段并没有对SCI的病理生理机...
黄润之
关键词:脊髓损伤分子病理成纤维细胞
长风破浪会有时 直挂云帆济沧海——记中山大学“百人计划”特聘教授、中山眼科中心眼科学国家重点实验室眼发育和分子病理机制课题组组长李万程研究员
2021年
1996年5月,一架从美国飞来的波音747客机降落广州白云机场,阔别家乡10年整的美国哥伦比亚大学眼科生物化学助理教授李万程终于踏上了故土。他此番回国有两个目的:一是探望父母家人、恩师和故交好友;二是接受母校湖南师范大学聘请他为发育生物学教授的聘书。回家之前,他顺道看望在美国相识、已经回国在中山大学中山眼科中心工作的朋友。两人在一起吃饭时,李万程开玩笑说,如果哪天选择回国工作,就到中山大学中山眼科中心来。没想到戏语成真。先后在美国哥伦比亚大学医学中心,新泽西医科大学、明尼苏达大学和内布拉斯加医科大学任教20多年后.
李晓文
关键词:百人计划内布拉斯加
Micro--RNA与绝经后骨质疏松症的分子病理机制研究
研究背景:  绝经后骨质疏松症是影响成千上万绝经后妇女的最常见的代谢性疾病之一。病人被诊断为骨质疏松症时通常表现为腰、髓部疼痛,易发生脆性骨折。虽然研究人员对骨质疏松症的临床诊断、治疗及病理机制尤其是相关的细胞信号通路等...
张凯希
关键词:骨质疏松病理机制生物信息学分析差异表达基因
基于甲状腺髓样癌分子病理机制的基因诊断研究进展被引量:3
2020年
甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)是一种罕见的恶性神经内分泌肿瘤,具有强侵袭性和较差的预后性。由于传统的影像学和病理学检查的局限性,MTC患者的确诊通常已处于晚期,因此亟待开发准确灵敏的MTC早期诊断技术来协助临床治疗。近年来,基于MTC分子病理机制的基因诊断技术已经引起了人们广泛的关注,尤其是多种微小RNA(microRNA,miRNA)在MTC中的差异性表达和基因调节作用,使得其具有潜在的早期诊断、精准预后和基因治疗等重大意义。
冯焕(综述)郑绘霞
关键词:甲状腺髓样癌分子病理机制基因诊断微小RNA

相关作者

黄朝阳
作品数:97被引量:169H指数:8
供职机构:首都医科大学宣武医院
研究主题:发作性睡病 抑郁症患者 失眠 抑郁症 双脉冲
王玉平
作品数:592被引量:2,078H指数:21
供职机构:首都医科大学宣武医院
研究主题:癫痫 难治性癫痫 事件相关电位 癫痫患者 脑电图
丁岩
作品数:139被引量:359H指数:10
供职机构:首都医科大学宣武医院
研究主题:睡眠障碍 发作性睡病 抑郁症 抑郁症患者 不安腿综合征
贾建平
作品数:1,317被引量:6,183H指数:32
供职机构:首都医科大学宣武医院
研究主题:阿尔茨海默病 痴呆 散发性阿尔茨海默病 血管性痴呆 脑梗死
詹淑琴
作品数:172被引量:396H指数:11
供职机构:首都医科大学宣武医院
研究主题:发作性睡病 睡眠障碍 失眠 睡眠多导图 家族性