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用于犬个体识别和亲权鉴定的STR分型技术: 本申请涉及基因检测技术领域，具体涉及一种用于犬个体识别和亲权鉴定的STR分型技术。本申请可实现低至0.1ng微量犬DNA的完整STR分型检测，而且体系中21个目标STR基因座的目标扩增峰偏倚均小于0.2nt；同时对人类、...; 刘希玲陈曼李辉孙伟芬褚旭峰董博南姜磊

南美白对虾多密度高通量液相分型技术芯片设计与评估: 2025年; 针对南美白对虾育种研究中开展大规模全基因组重测序成本非常昂贵的问题,本研究对来自两个人工选择品种和四个市场领先公司的共180只南美白对虾进行全基因组重测序及全基因组单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)标记开发,并设计了12k、46k和92k三种密度规格的高通量液相分型技术芯片。对三款芯片性能进行评估的结果显示,三款芯片分别覆盖了11618、20055和20056个基因,基因覆盖度分别为43.50%、75.08%和75.09%;位于基因区位点分别为11618、35071和65138,占芯片总位点93.15%、76.24%和70.80%。次等位基因频率(Minor allele frequency,MAF)分别为0.27±0.11、0.34±0.12和0.27±0.12。三款芯片的位点在染色体上均匀分布,其中51.11%、76.63%和93.87%的位点平均间距范围为1~50 kB,均覆盖了MAPK、mTOR、Wnt和NOD-like受体等多个参与生长免疫功能的信号通路。本研究为南美白对虾HD-Marker体系建立提供了基础,从而为全基因组选择育种、种质资源评估、数量性状位点(Quantitative trait locus,QTL)定位和全基因组关联分析(Genome-wide association study,GAWS)提供技术支持。; 刘名扬刘平平曾启繁曾启繁杨志辉王师王师胡景杰; 关键词：南美白对虾单核苷酸多态性

沙门菌分子分型技术研究进展: 2024年; 与传统分型技术相比,分子分型技术以其高分辨率、高重复性、标准化等优点,已成为沙门菌致病性、遗传关联性、溯源和传播路径等研究领域的重要工具。目前,沙门菌分子分型技术主要包括三大类,其中基于限制性内切酶的分子分型方法以脉冲场凝胶电泳和扩增片段多态性为主,基于PCR扩增的分子分型方法以肠杆菌基因间重复共有序列PCR和多位点可变串联重复序列为主,基于测序的分子分型方法以多位点序列分型、规律的成簇间隔短回文重复序列和全基因组测序为主。这三大类分子分型技术均具有灵敏度高、重复性好、结果准确等优点,有助于揭示不同沙门菌间的宿主传播关系、地域传播关系。但这些方法也都存在不同程度的应用局限性,在实际应用中可根据实验室条件及研究需求选择其中一种或联合使用多种分型技术,从而达到对沙门菌精准分型的目的。本文对限制性内切酶、PCR扩增以及测序这三大类沙门菌分子分型方法的国内外相关研究成果进行总结归纳,以期为食品中沙门菌监测、风险评估以及溯源和预警提供参考。; 刘意张喜悦赵建梅赵格曲志娜刘立恒王君玮; 关键词：沙门菌分型技术 PFGE PCR MLST

短串联重复序列基因分型技术在早期葡萄胎诊断和分型中的应用及患者的临床特点: 2024年; 目的探讨短串联重复序列(STR)基因分型技术在早期葡萄胎诊断和分型中的应用及患者的临床特点。方法收集2020年1月—2021年7月在厦门大学附属妇女儿童医院通过STR技术确诊的葡萄胎患者75例(孕周≤12周),比较完全性葡萄胎(CHM)和部分性葡萄胎(PHM)患者的临床特征、超声检查结果、病理检查结果及基因分型结果。结果75例葡萄胎中,CHM 28例,占37.3%,其中单精纯合型CHM 22例(78.6%),双精杂合型CHM 6例(21.4%);PHM 47例,占62.7%,其中双精杂合型PHM 45例(95.7%),四倍体PHM 2例(4.3%)。CHM组和PHM组患者的停经时间、产次、阴道流血发生率、流产前β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平、流产前β-hCG>20万U/L比例比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。CHM组与PHM组流产前超声提示宫内不均回声的比例、宫内囊性结构的比例、宫内早孕(可见卵黄囊或胚芽)的比例比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。75例葡萄胎患者流产物中,肉眼观察呈水泡状、绒毛水肿及无特殊改变的比例分别是66.7%、8.0%、25.3%。CHM组与PHM组流产物肉眼观察绒毛水肿的比例比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论早期葡萄胎缺乏典型葡萄胎的临床表现,CHM与PHM各具特点。STR基因分型技术可确诊葡萄胎并明确分型,对可疑PHM或迫切有再生育要求的患者,建议行STR基因分型技术。; 蔡迎迎罗振宇卢烨林佳惠汪文荣; 关键词：葡萄胎短串联重复序列

用于犬个体识别和亲权鉴定的STR分型技术: 本申请涉及基因检测技术领域，具体涉及一种用于犬个体识别和亲权鉴定的STR分型技术。本申请可实现低至0.1ng微量犬DNA的完整STR分型检测，而且体系中21个目标STR基因座的目标扩增峰偏倚均小于0.2nt；同时对人类、...; 刘希玲陈曼李辉孙伟芬褚旭峰董博南姜磊

基于直接TaqMan-PCR的无创检测脂质代谢相关SNP基因分型技术被引量：1: 2024年; 目的建立一种基于直接TaqMan-PCR的无创多重单核苷酸多态性分型技术用于高通量检测与脂质代谢相关的rs688和rs964184位点,以满足风险人群快速筛查的需求。方法采用提取的DNA对设计的TaqMan探针进行PCR退火延伸温度和扩增程序的优化;将口腔拭子放入样品处理液后进行短暂震荡和离心,取少量上清进行直接qPCR扩增分析;探索探针冻融稳定性和样品保存时间对分型结果的影响。结果本方法仅需对口腔拭子样本简单处理后即可进行qPCR分析,并且可在室温情况下保存4 d。优化后的方法能够较好地区分rs688和rs964184位点的野生纯合子、突变纯合子及杂合子。结论建立了一种快速便捷、高通量、低成本的SNP分型新技术,为大规模筛查携带易感基因的风险人群提供了高效且准确的新方法。; 孙元宏谢吕范利华郑直; 关键词：高通量

单核苷酸多态性与核心基因组多位点序列分型技术在宋内志贺菌暴发疫情调查中的应用研究: 2024年; 目的对宋内志贺菌暴发菌株的全基因组聚类特征进行比较分析,为全基因组比对溯源分析算法的建立和优化提供参考。方法选取2017年8月河南省某寄宿制初中食物中毒事件中的17例腹泻病例,每个病例采集粪便拭子1份,提取细菌DNA进行全基因组测序,测序数据经质控过滤、拼接组装后进行全基因组单核苷酸多态性(wgSNP)和核心基因组多位点序列分型(cgMLST)分析。结果经分离培养、系统生化鉴定和血清学分型,共鉴定出17株宋内志贺菌。wgSNP分析将17株宋内志贺菌分为3个主要分枝,分枝3内对应病例的分枝事件频度和时空跨度都较大。cg MLST分析将17株宋内志贺菌暴发菌株归为同一分枝。结论wgSNP与cgMLST测序分析技术各有优劣,可以为肠道腹泻传染病日常监测和暴发控制提供参考依据。; 郝潇赵嘉咏宋威蓉胡赢心穆玉姣; 关键词：宋内志贺菌全基因组单核苷酸多态性

团头鲂KASP-SNP分型技术的开发及生长和耐低氧性状SNP的挖掘: 卓严洛

CNV结合STR分型技术检测孕早期流产组织潜在葡萄胎效果及风险因素分析: 2024年; 目的:评估基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)结合短串联重复序列(STR)多态性分析技术在检测孕早期(≤9周)流产物组织中潜在葡萄胎病例的应用效果.方法:收集2021年1月-2022年12月行孕早期流产组织CNV-seq结合STR多态性检测病例114例,其中部分新鲜绒毛组织进行CNV-seq结合STR多态性检测,部分组织行病理学检测.比较两种检测方法结果,并分析潜在葡萄胎病例的临床特征和影响因素.结果:CNV-seq结合STR多态性检测共检出染色体异常病例28例,阳性率为24.6%,其中单亲二倍体(UPD)8例,占阳性病例28.6%;病理学检出葡萄胎病例12例,阳性率为10.5%,其中完全性葡萄胎(CHM)10例,占阳性病例的83.3%.两种检测方法的结果一致率为89.5%,Kappa值为0.75,两种方法具较好一致性.潜在葡萄胎病例与非葡萄胎病例在年龄、孕次、流产次、β-hCG水平、超声表现等方面有差异,其中年龄、β-hCG水平和超声表现是潜在葡萄胎危险因素(均P<0.05).结论:CNV-seq结合STR多态性分析技术能有效检测孕早期流产物组织中潜在葡萄胎病例,有助于指导临床治疗和避免再次流产.; 孙艳文晓燕刘风藏王桂琦; 关键词：葡萄胎

基于SNPs基因分型技术探究荷斯坦奶牛乳房炎关键基因及功能初验: 李瑞瑞

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