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用于下一代测序分析中的内部串联重复分析的SEED序列的生成方法及装置: 本发明的一实施例涉及如下方法：通过下一代测序(NGS)分析方法获得有关任意序列的读取的相关信息后，基于参考序列(reference sequence)筛选上述获得的读取中具有相同的插入(insertion)序列的读取及具...; 金明信金容龟李钟美黄仁植

腓骨原发性伴有BCOR内部串联重复的肉瘤1例被引量：1: 2023年; BCOR内部串联重复(BCOR internal tandem duplication,BCOR-ITD)肿瘤包括中枢神经系统BCOR-ITD肿瘤、肾透明细胞肉瘤、高级别内膜间质肉瘤、骨和软组织未分化小圆细胞肉瘤。其中,原发于骨的伴有BCOR-ITD的肉瘤极为罕见。本文报道1例发生于24岁男性腓骨的伴有BCOR-ITD的肉瘤,镜下表现为小圆细胞伴梭形细胞混合形态,免疫组织化学标志物BCOR弥漫核表达、不同程度表达TLE1、SATB2和CD99,基因二代测序结果显示BCOR-ITD突变。骨原发性伴有BCOR-ITD的肉瘤罕见,易误诊为尤因肉瘤、小细胞骨肉瘤等其他小圆细胞肿瘤,认识其存在并了解相关的组织学形态、免疫组织化学特征,结合细胞遗传学检查有助于诊断与鉴别诊断。; 吴瑞暖翁欣关弘刘霞; 关键词：细胞遗传学检查组织学形态小圆细胞肿瘤梭形细胞腓骨

急性早幼粒细胞白血病复发伴FMS样酪氨酸激酶3-内部串联重复突变及广泛深静脉血栓1例报告并文献复习: 2023年; 急性早幼粒细胞白血病(APL)是唯一一种仅通过化疗就可达到治愈的急性白血病类型。FMS样酪氨酸激酶3-内部串联重复(FLT3-ITD)突变是急性髓系白血病预后不良的一个因素,该突变也常见于APL。现介绍1例APL复发时发现存在FLT3-ITD突变,且在治疗过程中出现右下肢广泛深静脉血栓。通过对该病例的治疗总结及文献复习,寻找FLT3-ITD突变、APL复发及深静脉血栓三者之间是否存在相关性,以拓宽临床治疗思路。; 吴修进余霞姜薇王冬梅史丽君潘亚宁林火真魏立; 关键词：静脉血栓形成

人白血病FLT3基因内部串联重复突变检测的引物探针组合、试剂盒及应用: 本发明公开了一种人白血病FLT3基因内部串联重复突变检测的引物探针组合、试剂盒及应用。引物探针组合中，引物序列如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示；探针序列如SEQ ID NO.3所示。试剂盒为微滴式数字...; 李静芳许少飞罗景燕赖炳权; 文献传递

伴fms样酪氨酸激酶3基因内部串联重复突变的急性早幼粒细胞白血病患者初次诱导临床特点研究被引量：2: 2021年; 目的通过研究fms样酪氨酸激酶3(fms-like tyrosine kinase 3,FLT3)基因内部串联重复(internal tandem duplication,ITD)突变的急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)患者初次诱导过程中的临床特征,为探索FLT3-ITD突变的APL患者更有效的治疗提供思路。方法回顾性分析18例初发APL患者的临床资料,将患者分为基因突变组(8例,其中2例在诱导中死亡)和非基因突变组(10例)。观察两组患者诱导前的白细胞(white blood cell,WBC)计数、诱导中WBC计数峰值、维甲酸综合征(retinoic acid syndrome,RAS)发生率、弥散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation,DIC)发生率,以及完全缓解(complete response,CR)所需时间等指标。结果基因突变组与非基因突变组诱导前WBC计数分别为16.73(1.30,20.30)×10^(9)/L和2.94(0.60,3.70)×10^(9)/L,两组间差异有统计学意义(P<0.05)。WBC计数峰值分别为(39.21±14.28)×10^(9)/L和(28.15±19.40)×10^(9)/L,达峰时间分别为(8.5±2.5)和(4.8±2.0)d,两组间差异均无统计学意义(P值均>0.05);RAS发生率分别为4/6和3/10;DIC发生率分别为4/8和2/10;达到CR时间分别为(30.0±1.63)和(27.6±6.7)d,两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论FLT 3-ITD突变的APL患者在初次诱导治疗过程中不良事件发生率高、程度重,提示FLT 3-ITD是APL预后不良因素。; 唐宇宏王育丽司阳路伟张彦芳; 关键词：内部串联重复急性早幼粒细胞白血病维甲酸综合征弥散性血管内凝血

一种用于检测内部串联重复的装置: 本发明涉及一种用于检测ITD的装置，其包括测序数据获取模块、比对模块、区分模块、模式比对模块、真实ITD判断模块、以及输出模块。本发明的用于检测ITD的装置具有检测速度快、资源要求低、稳定性高的优点。; 李停侯光远刘伟方真玄兆伶李大为梁峻彬陈重建; 文献传递

索拉非尼对FMS样酪氨酸激酶3-基因内部串联重复突变急性髓系白血病患者的疗效观察被引量：2: 2020年; 目的分析索拉非尼对携带FMS样酪氨酸激酶3-内部串联重复突变(Fms-like tyrosine kinase 3-internal tandem duplication mutation,FLT3-ITD)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的疗效和安全性。方法回顾性分析2012年1月-2018年4月解放军总医院第一医学中心收治的连续的初治FLT3-ITD阳性AML患者(M3型除外),第1疗程诱导化疗中未应用索拉非尼并且1个疗程结束后未缓解,共计42例。根据患者后续治疗是否应用索拉非尼分为索拉非尼观察组和无索拉非尼对照组,比较两组化疗后的完全缓解率(complete remission,CR)、总生存率(overall survival,OS)及无复发生存(relapse-free survival,RFS),并评估不良事件。结果观察组15例,对照组27例,两组基线资料差异无统计学意义(P>0.05)。观察组与对照组的完全缓解率分别为73.3%、40.7%,差异有统计学意义(P=0.043)。观察组1年总生存率及1年无复发生存率均高于对照组(1年总生存率:53.3% vs 25.9%;1年无复发生存率:54.5% vs 18.2%),但差异无统计学意义(P>0.05)。两组不良反应的类型及发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论索拉非尼安全性较好,可以改善FLT3-ITD阳性急性髓系白血病患者完全缓解率,为患者异基因造血干细胞移植争取时机。; 柴晓阳朱元深高晓宁; 关键词：索拉非尼

索拉非尼在治疗Fms样酪氨酸激酶3基因内部串联重复突变阳性急性髓系白血病中的临床分析被引量：3: 2019年; 目的分析伴有Fms样酪氨酸激酶3基因内部串联重复(FLT3-ITD)阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后,探析索拉非尼在该类白血病中的治疗效果。方法回顾性分析2015年6月至2018年6月该院40例初治伴FLT3-ITD突变的AML患者的临床资料,分析该类患者发病时的临床特征,并对比分析联合或不联合索拉非尼治疗的疗效,且进一步观察对于初治不缓解患者加用索拉非尼的治疗效果。结果40例伴FLT3-ITD突变的AML患者中,M5型所占比例最高(50%),外周血白细胞计数中位数为88.9×10^9/L,初治高白细胞计数患者占90%,骨髓原始细胞中位数0.718。40例患者初治总诱导缓解率为57.50%,联合索拉非尼诱导缓解率为83.33%,单纯化疗诱导缓解率为36.36%,差异具有统计学意义(P<0.05),14例单纯化疗组初治不缓解病人有10例患者加用索拉非尼再次诱导治疗,其中7例达完全缓解,2例部分缓解,1例不缓解。所有患者口服索拉非尼均能耐受。结论伴有FLT3-ITD突变的急性髓系白血病,通常初发时高白细胞计数,骨髓原始细胞负荷高,常规诱导缓解率低,预后差,而索拉非尼能明显改善该类白血病的诱导缓解率,能够改善患者生存时间,值得临床应用。; 熊文艳徐征; 关键词：索拉非尼急性髓系白血病

FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列突变阳性急性髓系白血病研究进展被引量：2: 2018年; FMS样酪氨酸激酶3基因内部串联重复序列（FLT3-ITD）突变是急性髓系白血病（AML）中常见的突变类型,其突变与AML的发生、发展及不良预后关系密切.FLT3-ITD突变阳性AML患者常规化学治疗预后差,复发率高,异基因造血干细胞移植对该类患者疗效不一,索拉非尼等靶向治疗及不同治疗方式的联合治疗的临床前及临床试验已经开展且已初见成效.文章就FLT3-ITD突变在AML中的临床意义及对该类患者治疗的最新进展作一综述.; 郭丽萍侯丽虹; 关键词：白血病髓样急性造血干细胞移植

一种用于检测内部串联重复的装置: 本发明涉及一种用于检测ITD的装置，其包括测序数据获取模块、比对模块、区分模块、模式比对模块、真实ITD判断模块、以及输出模块。本发明的用于检测ITD的装置具有检测速度快、资源要求低、稳定性高的优点。; 李停侯光远刘伟方真玄兆伶李大为梁峻彬陈重建; 文献传递

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