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克氏综合征被引量：3: 2021年; 克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等。许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断。无创产前基因检测技术的应用使得产前发现克氏综合征的概率增加,克氏综合征的遗传咨询应重点关注疾病的远期预后。本文对克氏综合征的临床特征、遗传学诊断、发生机制和干预治疗等进行文献综述,以期为克氏综合征的诊断和遗传咨询提供更多依据。; 赵馨纪媛君王秋明骆玉梅陈耀勇胡芷洋许曼肖建平; 关键词：克氏综合征干预

四川地区398例克氏综合征患者的临床特征分析: 2024年; 目的分析四川地区克氏综合征(KS)患者临床特征,探讨染色体核型、临床症状、血清性激素水平在KS患者诊断中的临床应用价值及诊断意义。方法对四川大学华西医院398例KS患者的主要临床症状、外周血染色体核型进行回顾性分析,同时对其中206例具有血清性激素结果的纯合型(47,XXY)KS患者和同期随机收集的180例染色体核型正常的男性对照组进行血清性激素水平比较分析。结果398例KS患者中,年龄11~30岁,以21~30岁年龄段所占比例最高,占比61.05%。该类患者的临床来源以泌尿外科为主,共306例,占比76.89%。对334例具有明确临床症状信息的KS患者进行分组分析,其中以睾丸发育不良综合征(TDS)占比较高,为55.99%。在398例KS患者的染色体核型分析中纯合型(47,XXY)381例,占比95.75%,嵌合型(47,XXY/46,XY)3例/(47,XXY/46,XX)2例,共占比1.25%,变异型12例,占比3.0%。在206例非嵌合型KS患者血清素卵泡生成素(FSH)、黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)及睾酮(T)水平分析中,KS组血清LH和FSH均明显高于正常对照组(P<0.05),血清PRL在二组间差异无统计学意义(P>0.05),而血清T水平明显低于对照组(P<0.05)。结论四川地区KS患者以TDS为主要临床表现,以FSH、LH及T激素的改变最为明显。综合分析临床主要症状、染色体核型、血清性激素水平有助于提高KS患者的临床诊断效率。; 王念周汶静李美巫丽娟林立钟慧钰赵帆叶远馨; 关键词：克氏综合征临床症状染色体核型性激素

西藏地区克氏综合征患者精液及生殖激素水平分析: 2024年; 目的探讨西藏地区克氏综合征患者的精液及生殖激素水平。方法收集在西藏大学附属阜康医院生殖中心确诊的21例克氏综合征患者的临床资料,将染色体核型分析正常的不育患者设为对照组,比较两组年龄、民族、精液质量及生殖激素水平差异。结果克氏综合征患者检出率为0.86%,藏族占比高于对照组,精液质量低于对照组,促卵泡生成素和促黄体生成素水平高于对照组,睾酮水平低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05),而两组间年龄差异无统计学意义(P>0.05)。结论克氏综合征患者多为无精子症,促性腺激素水平偏高,睾酮水平偏低,需提高该疾病认识,及早诊治,保留生育力。; 张晓雅李磊; 关键词：克氏综合征精液质量生殖激素生育力

一种促进克氏综合征患者生殖细胞向发育方向分化的方法: 本发明涉及一种促进克氏综合征患者生殖细胞向发育方向分化的方法，所述方法包括在克氏综合征患者性腺组织培养基中添加TGFβ抑制剂。本发明首次揭示了KS患者的生殖细胞在胎儿期就存在发育阻滞，并提供一种全新的潜在治疗策略，挽救或...; 乔杰闫丽盈卢永杰袁鹏秦萌花凌月齐心童

1例克氏综合征嵌合体胎儿的产前诊断及遗传学分析: 2024年; 目的对一例47,XXY/46,XY嵌合型的胎儿的产前诊断及妊娠结局进行探讨及遗传学分析,以期为47,XXY/46,XY嵌合体胎儿的遗传咨询提供更多的参考依据。方法羊水标本进行细胞培养染色体核型G显带分析及低深度全基因组测序检测,外周血标本采用淋巴细胞培养染色体核型G显带分析。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47,XXY[17]/46,XY[68],胎儿羊水基因组拷贝数变异测序检测结果为47,XXY[35%]/46,XN[65%]。胎儿出生1个月后,其核型在外周血染色体核型中得到验证。结论对47,XXY/46,XY嵌合型胎儿出生后及早诊断并进行遗传学分析有利于后期对于可能出现的症状得到早期诊断和治疗,从而改善患儿的生活质量。; 黄海燕李翠云徐颖李攀洪冠多王悦于英; 关键词：克氏综合征嵌合体产前诊断

非嵌合型克氏综合征患者行睾丸显微取精术的临床结局分析: 2024年; 目的分析非嵌合型克氏综合征(KS)患者行睾丸切开显微取精术(M-TESE)的临床结局。方法回顾性分析2018年1月至2023年12月于南昌市生殖医院行M-TESE的38例KS患者(染色体核型为47,XXY)的临床资料。所有患者均行M-TESE,根据是否成功获取精子分为获取组(n=17)与未获取组(n=21)。比较两组临床资料,分析新鲜精子和冷冻精子行卵泡浆内单精子注射术(ICSI)的临床结局。结果两组年龄、身高、体质量、体重指数(BMI)、睾丸体积及卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)水平比较差异无统计学意义。新鲜精子和冷冻精子的受精率、卵裂率、优质胚胎率、囊胚率、妊娠率比较差异无统计学意义。结论KS患者相关参数无法预测睾丸显微取精获取率,新鲜精子和冷冻精子有同样的临床结局,可根据实际情况和需求选择同周期或非同周期行ICSI。; 郑小挺马玲张明亮姚文亮陈胜辉; 关键词：克氏综合征

克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习被引量：1: 2024年; 回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,p.Arg616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。; 陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕; 关键词：克氏综合征雄激素不敏感综合征 AR基因

克氏综合征合并1型糖尿病及系统性红斑狼疮1例并文献复习: 2024年; 克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是男性最常见的性染色体异常疾病,也是男性原发性性腺功能减退症最常见病因,其特征为多生X染色体和高促性腺激素性性腺功能减退症,导致不同程度的精子发育障碍和不育症,可伴有糖尿病、肥胖、代谢综合征、骨质疏松、自身免疫性疾病等一系列共病。; 张爱平赵艳剡锐张源锋王新平邢喜平; 关键词：克氏综合征 1型糖尿病系统性红斑狼疮

克氏综合征动物模型和其应用: 本发明提供了研究克氏综合征的动物模型，所述动物缺失Usp26。所述动物模型是可育的，其可产生XXY染色体组的后代。本发明还提供了所述动物模型在研究克氏综合征中的用途。本发明还提供了所述动物模型的产生方法，包括使得所述动物...; 李卫刘超陈子江刘洪彬王丽娜

克氏综合征的遗传标记物和其应用: 本发明提供了诊断男性受试者的后代患有克氏综合征的风险的方法，其包括检测遗传标记USP26。男性受试者的年龄越大，后代患有克氏综合征越高。本发明还提供了诊断男性受试者的后代患有克氏综合征的风险的试剂盒和仪器。; 陈子江刘洪彬李卫张浩波赵跃然王丽刘超李孟静路钢

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