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SCN9A基因复合杂合变异所致先天性无痛症1例患儿的遗传学分析: 2024年; 目的探讨1例表现为多次骨折、疼痛不敏感的患儿的遗传学病因。方法以1例因反复骨折、对疼痛不敏感于2023年3月16日就诊于四川大学华西医院的患儿作为研究对象。收集患儿及其父母的外周血样,对其进行家系全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序验证和致病性分析。本研究通过了四川大学华西医学伦理委员会的审查[伦理号:2019年审(772)号]。结果患儿SCN9A基因存在c.829C>T(p.R277*)和c.560delC(p.P187Rfs*15)复合杂合变异,分别遗传自其父母。其中c.829C>T(p.R277*)纯合变异为先天性无痛症的已知致病变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.560delC(p.P187Rfs*15)被判定为致病性变异。结论患儿被确诊为SCN9A基因复合杂合变异所致的先天性无痛症。上述结果为其家系成员的再生育提供了依据。; 谭晓兰杨元刘运强; 关键词：先天性无痛症

一例由SCN9A基因复合杂合变异所致的先天性无痛症被引量：1: 2022年; 目的对一个先天性无痛症(congenital insensitivity to pain,CIP)家系进行基因变异分析,以明确其病因。方法应用二代测序对先证者进行基因变异分析,对候选变异位点进行Sanger测序验证。结果先证者携带SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c.295_296delCGinsAT(p.R99I)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,两个变异既往均未见报道。结论SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c.295_296delCGinsAT(p.R99I)可能是先证者致病的原因,上述结果丰富了SCN9A基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。; 白莹孙玥吴静刘宁焦智慧李倩倩赵凯慧孔祥东; 关键词：先天性无痛症基因变异

SCN9A基因突变与先天性无痛症及Nav1.7与急性术后疼痛关系的研究: 文章从以下几部分进行论述：　　第一部分 SCN9A基因错义突变导致先天性无痛症——出人意料的基因型-表型关系　　背景：　　先天性无痛症（Congenital InsensitivitytoPain，CIP）是一种极为罕见...; 孙娇丽; 关键词：先天性无痛症错义突变术后疼痛电压门控钠通道背根神经节

婴儿先天性无痛症一例被引量：3: 2013年; 目的分析遗传性感觉和自主神经障碍导致婴儿无痛症的临床特点,增强对该疾病的认识。方法回顾性分析先天性无痛症1例的临床资料。结果本例因中切牙脱落2 d而就诊,追问病史有反复外伤、预防接种而不哭现象,完善脑电图、头部CT等相关检查均未见异常,诊断先天性无痛症。随诊3年虽有多次外伤,但未发生骨折,疼痛感未出现。结论临床医生诊治经验不足、对本病认识不足是导致误诊、漏诊的主要原因,提示临床医生应深入询问病史,详细检查,全面分析,避免误诊、漏诊。; Ahmed Mohamed Elzaher田朗杨作成; 关键词：痛觉缺失先天性

先天性无痛症并骨关节病理损害6例: 2010年; 目的探讨儿童先天性无痛症并发骨关节病理损害的发病机制、临床诊断及外科治疗。方法本组6例患儿以不同程度的骨关节病理损害而入院。年龄3～12岁。股骨远端、胫骨近端各2例,髋关节、足部各1例。其中3例在入院前误诊为骨肉瘤。本组患儿根据病史、临床表现及X线表现确诊。治疗主要采用局部制动及抗炎治疗,同时指导家长做好护理。结果6例患儿均随访2～6个月。2例患儿出院后因看护不当而过早下床,关节损害加重,甚至出现局部感染、关节脱位。另外4例患儿经石膏制动至少观察2个月,关节损害处均有不同程度修复。结论明确先天性无痛症并骨关节病理损害诊断是关键,只要耐心仔细询问病史,认真观察和分析患儿的临床表现及X线表现,是不难作出正确诊断的。; 李国艳; 关键词：先天性无痛症骨关节损害儿童

一例先天性无痛症患儿下颌骨手术的护理配合: 1 临床资料患儿,男,9岁,因全身痛觉丧失9年,左下颌骨外露半月于2006年10月以“颅面发育畸形”收入院。患儿系第一胎,第一产,足月顺产,其母孕期4个月因感冒打针。父母非近亲婚配,家族中无常染色体隐性遗传性疾病史。入院...; 田丽娜; 关键词：护理配合先天性无痛症

先天性无痛症2例被引量：1: 1996年; 先天性无痛症２例Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｔｏｐａｉｎｉｎ２ｃａｓｅｓ￥／／宋翠萍，薛克修，吕凯声先天性无病症在临床上很少见，我们曾遇到纠风报告如下。ｌ＄＄＄Ｎ例ｌ却占岁。１四Ｉ年Ｉｃ月ＤＤ人院。患儿系第一胎足月顺产，智力正党，Ｉ...; 宋翠萍薛克修吕凯声; 关键词：先天性创伤; 全文增补中

先天性无痛症(附3例报告及文献复习): 1995年; 本文报告3例先天性无痛症，并对国内文献报告的16例进行了分析。重点分析了临床X线表现，并讨论了定义、分类、病因、病理、诊断及鉴别诊断。本病的X线征象主要有：①骨折，②夏科氏关节，③骨关节感染，④骨软骨炎，⑤骺板损伤。此外，笔者认为本病可能合并有中外胚层发育不良。; 陈志刚马茂林杨广夫鱼波浪刘军郭琪; 关键词：骨关节 X线表现

关于先天性无痛症: 1994年; 关于先天性无痛症福建医学院附属第二医院王定深，刘德鑫综述福建省立医院王尔桢审校先天性无痛症（ＣｏｎｇｅｎｉｔａｌＩｎｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｔｏＰａｉｎ）是一种罕见的先天性感觉神经病综合征，表现为痛觉迟钝或丧失，可伴发无汗症。Ｎｅｌａｔｏｎ（１８５２）首...; 王定深刘德鑫; 关键词：先天性无痛症感觉神经病综合征

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