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孩子排便困难警惕小儿先天性巨结肠: 2025年; 很多孩子从新生儿期即出现排便困难,可能会持续到儿童时期,继而引起顽固性便秘、严重的腹胀及呕吐,家长们往往认为是功能性的便秘而未引起重视,其实这--现象可能另有病因,如先天性巨结肠,这是一种儿童罕见病,社会对其关注度较低,大多数家长对巨结肠这个病一无所知。为此,如果孩子总是出现排便困难,就要警惕先天性巨结肠。; 李勇芳; 关键词：新生儿期先天性巨结肠排便困难罕见病顽固性便秘

干细胞治疗先天性巨结肠的研究进展: 2025年; 先天性巨结肠是一种先天性肠道疾病,又称肠无神经节细胞症。干细胞是具有高度增殖能力和多向分化潜能的细胞群体,可用于先天性巨结肠病变肠段的移植治疗,有望修复缺失的肠管神经节细胞。干细胞应用于先天性巨结肠治疗仍处于研究和探索阶段,但其具有良好的应用前景,可为先天性巨结肠患者提供新的治疗选择。本文主要就干细胞治疗先天性巨结肠的研究进展进行阐述。; 陈芸琪郭瑶瑶栾志勇; 关键词：先天性巨结肠肠神经系统干细胞干细胞治疗

基于深度学习的儿童先天性巨结肠辅助诊断算法: 2025年; 在先天性巨结肠(Hirschsprung Disease,HD)的诊断工作中,神经节细胞的寻找耗时长且具有挑战性。为了更好地辅助病理医生诊断HD,提出一种基于改进YOLOv5s的结肠神经节细胞智能检测算法。该算法在YOLOv5s的Neck层PAN网络的3个C3模块后,分别添加了无参数的SimAM注意力机制,这一改进在不增加模型参数量的同时,有效地捕捉到更多重要的特征。实验结果显示,改进的算法能够快速且准确地识别神经节细胞,其精确度、召回率、mAP@0.5分别达到了87.4%、84.6%、91.5%。基于此算法,进一步开发了儿童先天性巨结肠辅助诊断软件,该软件能够自动检测结肠活检切片中的神经节细胞,为病理医生诊断HD提供了极大的便利。; 李榕王庆煜赵鑫申贾子健吴滢; 关键词：先天性巨结肠

一种变异点位组在先天性巨结肠中的应用: 本申请涉及分子遗传学技术领域，尤其涉及一种变异点位组在先天性巨结肠基因诊断中的应用；所述应用包括：变异位点组包括至少一个RET变异位点和/或至少一个PLK5变异位点；RET变异位点包括rs1800858和/或rs1800...; 冯杰雄肖俊郝兴杰冯晨钊陈绪勇

先天性巨结肠远期非计划再手术相关因素研究进展: 2025年; 先天性巨结肠(HSCR)是小儿外科常见的消化道畸形, 患儿行手术治疗后绝大部分预后良好。然而, 仍有少部分患儿因各种原因不得不接受非计划再手术。非计划再手术不仅是各医院医疗质量管理的重点内容, 也是医疗质量评价的关键指标之一。再手术不仅增加了患者费用和疾病风险, 也增加了医疗安全的负性影响。研究表明, 无神经节细胞段或移行段残留、获得性无神经节细胞症、合并巨结肠同源病、反复难治性先天性巨结肠相关性小肠结肠炎、复杂瘘、跳跃性HSCR等均会导致远期非计划再手术的发生。现综合近年来相关文献, 就先天性巨结肠远期非计划再手术相关因素的最新进展进行综述。; 刘晓书吉泽任红霞; 关键词：先天性巨结肠再手术

基因敲除动物模型在先天性巨结肠研究中的应用进展: 2025年; 先天性巨结肠是由多因素导致肠神经嵴细胞迁移障碍的消化系统疾病,其病因及发病机制复杂,涉及体内多种基因。基因敲除动物模型在先天性巨结肠的研究中具有重要作用,目前常用的模型有RET基因敲除模型、EDNRBsl/sl基因敲除模型、Dom小鼠、斑马鱼基因敲除模型等。本文总结上述模型的研究进展情况,以期促进先天性巨结肠基因敲除动物模型的发展,为研究先天性巨结肠提供帮助。; 付豪刘远梅; 关键词：先天性巨结肠基因敲除动物模型

先天性巨结肠患儿根治术后延续性护理的研究进展: 2025年; 本文综述了先天性巨结肠患儿根治术后延续性护理模式及其应用效果,分析了现有延续性护理存在的问题并提出有针对性的建议,为探索并建立先天性巨结肠根治术后患儿的高效家庭护理模式提供依据,旨在降低患儿术后并发症风险,提高其生活质量。; 赖玉娥赵文飘梁春燕顾祖锐谢秋云; 关键词：先天性巨结肠患儿延续性护理

先天性巨结肠患儿术后肠炎相关肠道菌群特征与功能分析: 2025年; 目的比较先天性巨结肠术后发生肠炎与术后未发生肠炎患儿肠道菌群组成与差异,探明与先天性巨结肠术后肠炎发生相关的关键菌群。方法选取2019年4月至2020年12月于河北省儿童医院就诊的19例先天性巨结肠患儿作为研究对象,根据患儿术后2个月至1年是否发生肠炎进行分组,发生肠炎为肠炎组(7例),未发生肠炎为对照组(12例)。收集各组患儿随访时粪便后,构建文库并利用高通量测序方式对细菌16S rRNA基因进行测序,利用QIIME2流程对测序数据进行分析,对两组患儿肠道菌群组成、多样性、差异菌群、菌群物种间相关性以及菌群与疾病之间联系进行分析,探讨先天性巨结肠患儿术后肠炎的肠道菌群特点。结果肠炎组患儿与对照组肠道菌群组成物种差异较大;肠炎组患儿厌氧小杆菌属、劳特尔菌属、梭状芽孢杆菌属无毒组、厌氧球菌属、瘤胃球菌属、Akk菌属等菌群显著增多。经多级物种差异判别分析发现肠炎组患儿Muri菌科、鞘氨醇单胞菌、α-变形菌纲、代尔夫特菌属、拟杆菌目、伯克菌科、β-变形菌纲等菌群显著减少。结合临床指标分析,发现伯克霍尔德菌属、链球菌属、肠杆菌属、双歧杆菌属、梭属目等菌属与先天性巨结肠术后肠道稳态维持关联较大,真杆菌属、克雷伯菌属、大肠志贺菌属、肠杆菌属等菌属增多与术后肠炎发生有密切联系。结论先天性巨结肠术后肠炎患儿与无肠炎患儿相比,肠道菌群组成及β多样性方面存在差异;伯克霍尔德菌属、链球菌属、肠球菌属、双歧杆菌属等菌属的减少以及真杆菌属、克雷伯菌属、大肠志贺菌属、梭菌目、肠杆菌属等菌属增多与先天性巨结肠术后肠炎存在显著关联。; 伍美牛会忠张鹏举刘锋贺新建赵丹臧艳秋张治广苏利波; 关键词：先天性巨结肠肠道菌群基因测序

用于诊断先天性巨结肠的生物标志物组合、试剂盒及应用: 本发明提供了一种用于诊断先天性巨结肠的生物标志物组合，为组合1、组合2、组合3中的任一种；其中，所述组合1为SCGN、PGP9.5和S100的组合；所述组合2为SCGN和PGP9.5的组合；所述组合3为SCGN和S100...; 汤绍涛池水清周韵

先天性巨结肠症患儿病变组织FOXA1、Pyk2的表达水平: 2025年; 目的探讨先天性巨结肠症(HD)患儿病变组织叉头盒蛋白A(FOXA1)、富含脯氨酸的酪氨酸激酶(Pyk2)的表达水平。方法选择2021年1月至2023年12月于邯郸市中心医院接受巨结肠切除手术的HD患儿110例,选取痉挛段无神经节细胞的病变结肠组织作为病变组,同时选取同一患儿距离病变组织至少5厘米的正常结肠组织作为对照组。分别采用RT-qPCR法和免疫组化染色法检测两组组织中FOXA1、Pyk2 mRNA与蛋白表达水平。使用Spearman相关分析法分析病变结肠组织FOXA1与Pyk2的关系,分析FOXA1、Pyk2表达与HD患儿临床资料的关系。结果病变组FOXA1、Pyk2 mRNA和蛋白相对表达量均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。病变组FOXA1、Pyk2阳性表达率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关分析显示,病变结肠组织FOXA1 mRNA表达与Pyk2 mRNA表达呈正相关(P<0.05),FOXA1蛋白表达与Pyk2蛋白表达呈正相关(P<0.05)。性别为男性、有HD家族史的患者FOXA1、Pyk2阳性表达率均分别高于性别为女性、无HD家族史的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论HD患儿病变结肠组织中FOXA1和Pyk2表达水平升高,二指标可能与患儿的性别和家族史有关。; 靳杯张建安王敏李新房孔德帅赵萍; 关键词：先天性巨结肠症

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