搜索到590篇“ 亨廷顿舞蹈病“的相关文章
- 亨廷顿舞蹈病的发病机制和治疗靶点研究进展
- 2025年
- 亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传疾病,由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致,临床上以隐匿性、缓慢进行性舞蹈症、精神异常和痴呆为特征。HD的发病机制包括异常蛋白质合成、蛋白质质量控制网络破坏及神经损伤与功能异常等,治疗靶点研究包括基因治疗靶点、作用于蛋白质质量控制网络靶点、神经炎症调控靶点及维持突触功能和神经元网络功能靶点等。虽然目前HD可以通过基因检测进行精准诊断,但在治疗上却仍是一个难题。本文对HD的发病机制和治疗靶点研究进展进行综述。
- 王康赵慧时倩巩凤超
- 关键词：亨廷顿舞蹈病基因治疗蛋白激酶神经损伤
- 亨廷顿舞蹈病一家系5代病例报告并文献复习
- 2024年
- 目的加深对亨廷顿舞蹈病(HD)遗传方式和临床特征的认识。方法对1个5代家系中的13例病人进行调查,对每一代病人的临床特点进行回顾性分析,并对其中2代病人的基因进行分析。结果该家系患病男性明显多于女性,发病年龄随世代递减。主要临床症状为不自主运动、剪刀步态、智力低下和性格异常。结论该家系的遗传传递有助于加深对HD遗传方式和临床特征的认识。
- 管程程刘文淼马建华郑雪萍刘世国
- 关键词：系谱基因检测病例报告
- 组蛋白乙酰化酶KAT8调控抗氧化基因表达在亨廷顿舞蹈病中的作用及其机制研究
- 邱灵莉
- 苍白球内侧部病理性theta和beta能量是亨廷顿舞蹈病同时产生运动过度和运动过少症状的关键
- 目的亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是一种罕见的常染色体显性遗传性运动障碍,其特征是既有多动症状(高动力症状),也有少动症状(低动力症状)。其他运动障碍性疾病如肌张力障碍或帕金森病患者通常表现出...
- 徐怿琛尹子霄张建国杨岸超
- 关键词：亨廷顿舞蹈病脑深部电刺激苍白球内侧部
- 亨廷顿舞蹈病神经早期发育的研究进展
- 2023年
- 亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种由遗传发生扩增的胞嘧啶—腺嘌呤—鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)重复序列引起的神经退行性疾病。更多的证据表明突变型亨廷顿蛋白(mHTT)对大脑的神经发育具有一定影响,因此发育因素同样在其疾病进展中起着至关重要的作用。聚焦mHTT对HD神经发育过程的影响,论述大动物模型在HD发育研究中的优势,并探讨早期调控治疗HD的潜力,为早期治疗亨廷顿舞蹈病奠定基础。
- 黄春辉闫森
- 关键词：亨廷顿舞蹈病神经发育异常
- 亨廷顿舞蹈病突发精神障碍1例报道并文献复习
- 2023年
- 目的:探讨亨廷顿舞蹈病(H untington disease,HD)患者临床特点,特别是精神障碍方面,依据对精神症状的了解提高H D疾病的诊断率。方法:在患者知情、自愿的原则下,收集2022年1月河北北方学院附属第一医院神经内一科收治的1名H D患者的临床资料,进行相关文献复习,并进行随访。结果:该患者家族中有2人已经出现肢体不自主运动、行走不稳、暴躁及焦虑等精神症状,此先证者突发精神障碍,CGA拷贝数为43次,HAMA评分:16分,HAMD评分:18分,通过相关文献复习了解到精神症状可能比运动症状早10年。结论:HD的早期诊断十分困难,其中家族史很重要,早期精神症状、影像学及病理学等也同样重要,HD患者的早期诊断对早期预防、改善预后及提高患者生活质量等均有重大意义。
- 刘安利王欢欢杨金水薛茜
- 关键词：亨廷顿舞蹈病精神症状
- CCAAT增强子结合蛋白同源蛋白在亨廷顿舞蹈病发病中的机制研究
- 目的:亨廷顿舞蹈病(Huntington's disease,HD),是一种神经系统变性疾病,呈常染色体显性遗传。主要病因是患者第四号染色体上IT15基因中CAG三核苷酸序列重复扩增,翻译后产生变异的亨廷顿蛋白(Hunt...
- 张顺
- 关键词：亨廷顿病自噬
- 亨廷顿舞蹈病神经发育障碍的研究进展被引量：2
- 2022年
- 亨廷顿舞蹈病(HD)是一种由亨廷顿舞蹈病基因(HTT)中CAG重复扩增引起的致命性神经退行性疾病。HD经典的概念是由毒性的突变亨廷顿蛋白(mHTT)作用于成熟的脑细胞引起。然而,目前有越来越多的证据表明mHTT对大脑发育有影响,因此HD可能不仅仅是一种神经退行性疾病,更可能是一种发育相关的疾病。本文综述了HTT在神经发育过程中的重要作用和mHTT对HD神经发育过程的影响,以及通过早期调控神经发育治疗HD的潜力。
- 闫森
- 关键词：亨廷顿舞蹈病神经发育障碍基因治疗
- 外泌体MicroRNA在亨廷顿舞蹈病发生发展中的作用
- 2022年
- 亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD)是一种遗传性神经退行性疾病,其特征为运动障碍、进行性认知功能下降及精神障碍,可严重影响患者的生活质量。外泌体微小RNA(MicroRNA)是一种由蛋白质生物合成的内源性非编码RNA分子。最新研究表明,外泌体MicroRNA广泛参与HD发生发展,不仅参与其发病机制,还在基因预测及机制调控等方面表现出潜在的研究价值。因此,探讨外泌体MicroRNA在HD发生发展中的作用可为HD的研究提供新方向。
- 王璐璐董露露王天俊
- 关键词：亨廷顿舞蹈病外泌体神经退行性疾病HUNTINGTON微小RNA
- 雌激素受体β介导自噬在亨廷顿舞蹈病发病机制中的作用
- 目的:亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,以舞蹈样不自主运动、伴进行性认知、精神障碍和痴呆为特征。其致病原因是位于4号染色体短臂上的HTT基因exon1处CAG序列的异常扩增。CAG扩增数超过39后表达的...
- 陈雨露
- 关键词：雌激素受体Β亨廷顿舞蹈病自噬
相关作者
- 张宝荣
- 作品数：254被引量：327H指数：8
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院
- 研究主题：帕金森病 基因突变分析 帕金森病患者 家系 亨廷顿舞蹈病
- 秦正红
- 作品数：127被引量：461H指数：11
- 供职机构：苏州大学
- 研究主题：自噬 神经毒素 镇痛 细胞凋亡 眼镜蛇
- 殷鑫浈
- 作品数：49被引量：47H指数：4
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院
- 研究主题：CADASIL 基因突变分析 突变研究 基因突变 影像学特征
- 田均
- 作品数：31被引量：18H指数：3
- 供职机构：浙江大学
- 研究主题：亨廷顿舞蹈病 帕金森病患者 帕金森病 基因突变分析 基因
- 林芳
- 作品数：34被引量：123H指数：5
- 供职机构：苏州大学
- 研究主题：自噬 XT 面料 亨廷顿舞蹈病 IT15基因
