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- 亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致脑小血管病和高同型半胱氨酸血症1例
- 2025年
- 报道1例由亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductse,MTHFR)基因突变所致脑小血管病、中度高同型半胱氨酸血症病例。患者为61岁男性,表现为舌根发硬伴言语不清、同时有双手麻木及双下肢乏力。既往反复发生脑梗死、脑出血,伴脑白质病、脑微出血等。血同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)66.2μmol/L。头颅磁共振提示右侧顶枕叶、胼胝体左侧压部亚急性脑梗死和脑白质病变。皮肤病理提示小纤维密度正常,表皮和真皮内血管周围炎细胞浸润,超微电镜提示真皮层内广泛小血管的内皮细胞肿胀。全外显子测序提示MTHFR基因c.665C>T(p.A222V)纯合致病性突变。经治疗1个月后,血Hcy降至20.5μmol/L。本报道提示高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)不仅与脑白质病变有关,也可导致皮肤小血管病变,应重视该类人群外周血管筛查,以早期干预潜在风险。
- 程先茹栾兴华曹立田沃土
- 关键词:高同型半胱氨酸血症亚甲基四氢叶酸还原酶皮肤活检电镜
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与阿尔茨海默病的相关性临床研究
- 2024年
- 目的探讨阿尔茨海默病(AD)进程中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与疾病的相关性,以及是否受APOE基因影响。方法共纳入74例AD患者、85例遗忘型轻度认知障碍患者(aMCI)和81例健康对照者(HC),检测3组血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸和维生素B12水平,以及MTHFR C677T及APOE基因型,通过Logistic回归分析比较MTHFR C677T不同等位基因和基因型分别与aMCI和AD风险之间的关联,以及在不同APOEε4亚组中的表现。结果AD组和aMCI组的血清Hcy水平均较对照组显著升高(P<0.001,P<0.001),而aMCI组血清叶酸水平较HC组明显降低(P=0.017)。与MTHFR CC、CT基因型者相比,TT基因型者的血清叶酸水平明显降低(P=0.038),血清Hcy水平明显升高(P=0.002)。回归分析结果显示:在APOEε4非携带者亚组中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI患病风险(OR=3.670,95%CI=1.077-12.509,P=0.038),在APOEε4携带者中则无相应表现。结论MTHFR C677T多态性可导致血清Hcy水平增高和叶酸水平降低。在APOEε4非携带者中,MTHFR TT基因型可能增加aMCI的患病风险。
- 游孟哲周霞尹文文万珂孙中武
- 关键词:阿尔茨海默病遗忘型轻度认知障碍亚甲基四氢叶酸还原酶同型半胱氨酸
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、sFlt-1、PlGF水平与子痫前期相关性研究
- 目的:本研究通过检测有发生子痫前期风险因素孕妇亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的多态性联合检测可溶性血管内皮生长因子受体-1(sFlt-1)、胎盘生长因子(PlGF)血清水平,分析MTHFR基因多态性、血清sFlt...
- 邓艳梅
- 关键词:子痫前期亚甲基四氢叶酸还原酶胎盘生长因子可溶性血管内皮生长因子受体-1
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与结直肠癌的相关性分析
- 2024年
- 目的 探索亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点的多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患病风险之间的关系。方法 选取2022年1月至2023年12月在潮州市人民医院确诊的101例CRC患者为研究组,另选取同期98例健康人员为对照组。采用聚合酶链反应和Sanger测序,检测受试者MTHFR基因C677T位点多态性。对两组受试者的年龄、性别、体重指数、吸烟史、饮酒史、家族史、基因型等进行比较。基于多因素Logistic回归模型计算调整优势比(adjusted odds ratio,A OR)和95%CI,分析CRC患病的风险因素。结果 研究组和对照组MTHFR C677T位点基因型和等位基因分布差异有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归模型分析结果显示,CC、CT基因型的CRC患病风险较TT基因型高(AOR=4.068,95%CI1.672~9.896,P<0.05;AOR=2.866,95%CI 1.481~5.546,P<0.05),C等位基因纯合子(CC)携带者的CRC患病风险较T等位基因(CT+TT)携带者高(AOR=3.176,95%CI 1.718~5.870,P<0.05)。结论MTHFR基因C677T位点CC基因型和C等位基因会增加CRC患病风险。
- 洪文光陈森明蔡泽华李泓陈健松刘万珍
- 关键词:结直肠癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- 亚甲基四氢叶酸还原酶的rs1801133位点与肺部多发实性小结节显著相关
- 2024年
- 目的了解肺部多发实性小结节与肺癌易感基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)的关系,探索肺部早期病变的风险标志物。方法2017年6月至2018年10月通过社区健康服务中心招募40~74岁深圳市常住居民入院接受肺部低剂量螺旋计算机断层扫描检查,选取有肺部多发性小结节人群为病例组(n=175),无肺部病灶者为对照组(n=187),分别检测14个与肺癌易感性相关的SNP,分析SNP在两组人群间的分布及其与肺部多发实性小结节的关联。结果基因分型结果显示,只有亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的rs1801133位点在病例和对照组之间基因型频率分布存在显著差异(P=0.027),其中携带AA基因型人群比携带GG基因型的人群发生肺部多发实性小结节的风险低(OR=0.45,95%CI:0.23~0.57,P=0.017),且多发性小结节发生风险呈现递减趋势(P_(趋势)=0.008);此外,显性模型分析结果表明,携带AA+AG基因型的人群比携带GG基因型的人群发生肺部多发实性小结节的风险低(OR=0.59,95%CI:0.39~0.90,P=0.014)。结论MTHFR基因rs1801133位点与肺部多发实性小结节显著相关。
- 莫俊銮刘晋洪雷林郑可欣戴娟秀尹继业刘昭前李曦梁雄顺洪文旭
- 关键词:肺结节亚甲基四氢叶酸还原酶
- 育龄期不明原因复发性流产的高危因素及其与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系被引量:1
- 2024年
- 目的 分析育龄期不明原因复发性流产(URSA)的高危因素及其与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法 选择2020年6月~2023年5月浙江省海宁市第二人民医院确诊的育龄期URSA妇女93例(URSA组),另选择同期正常妊娠育龄期妇女99例(非URSA组)。根据临床经验并参考相关文献收集可能影响育龄期不明原因复发性流产的高危因素,包括年龄(<35岁、≥35岁)、BMI(<18.5kg/m^(2)、18.5~24kg/m^(2),>24kg/m^(2))、受教育年限(初中及以下、初中以上)、吸烟史、饮酒、孕期补充叶酸史、家庭人均月收入(<3000元、≥3000元)、人工流产史、职业类型(脑力为主、体力为主)、居住地(农村、城镇)、MTHFR基因多态性(CC、CT、TT)。通过单因素和多因素Logistic回归分析法分析育龄期妇女URSA发生的高危因素。结果 MTHFR基因C677T位点TT型、受教育程度为初中及以下、有人工流产史为育龄期妇女URSA的高危因素(OR分别为1.763、1.740、2.149,P<0.05或P<0.01),孕期补充叶酸为育龄期妇女URSA的保护因素(OR=0.569,P<0.01)。结论 育龄期妇女发生URSA与MTHFR基因多态性密切相关,相关影响因素包括MTHFR基因C677T位点TT型、受教育年限为初中及以下、有人工流产史、孕期未补充叶酸,可作为临床干预的参考。
- 叶芳建汪怡屠炜恬虞惠丽
- 关键词:原因不明复发性流产高危因素亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响
- 2024年
- 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多样性对脑卒中合并H型高血压病人治疗效果的影响。方法:纳入2020年9月—12月承德医学院附属医院收治的120例脑卒中合并H型高血压病人,所有病人均给予高血压常规治疗及脑卒中二级预防治疗,在此基础上给予叶酸、维生素B 6和甲钴胺片联合治疗。比较不同MTHFR C677T位点基因型病人临床特征、治疗后血清同型半胱氨酸(Hcy)水平变化及疗效,分析MTHFR C677T位点T等位基因对病人的影响。结果:120例病人中MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型病人分别为27例(22.50%)、56例(46.67%)和37例(30.83%),TT基因型病人入院时美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、大脑中动脉(MCA)狭窄占比均高于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。治疗3个月后,不同MTHFR C677T位点基因型病人血清Hcy水平均较治疗前降低,TT基因型病人Hcy水平下降程度低于CC基因型和CT基因型(P<0.05)。TT基因型病人脑卒中治疗总有效率为72.97%,低于CC基因型病人的92.59%(P<0.05)。携带MTHFR C677T位点T等位基因与血清Hcy水平升高密切相关(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与脑卒中合并H型高血压病人血清Hcy水平密切相关,可对脑卒中症状的改善和MCA狭窄造成影响。
- 张驰李静胡长阔李敏张云鹏窦志杰
- 关键词:脑卒中H型高血压亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- 急性淋巴细胞白血病患儿亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤血药浓度和不良反应的相关性
- 2024年
- 目的研究MTHFR(1298A>C)和MTHFR(677C>T)位点多态性与甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)血药浓度和不良反应的相关性。方法选取2014年10月—2021年12月上海市儿童医院收治的185例急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患儿,收集MTHFR(1298A>C)和MTHFR(677C>T)基因分型、不良反应和血药浓度等实验室检查指标结果。结果185例患儿使用MTX后的总体不良反应发生率为95.1%。MTHFR(1298A>C)2种基因型不良反应发生率除粒细胞缺乏差异有统计学意义(P=0.006)外,其他均无统计学意义;MTHFR(677C>T)3种基因型的ALL患儿不良反应发生率除粒细胞缺乏(P=0.041/0.012)、消化道反应(P=0.037/0.011)和黏膜毒性(P=0.039/0.016)差异有统计学意义外,其他均无统计学意义;MTHFR(677C>T)3种基因型的ALL患儿在24 h时的MTX血药浓度差异有统计学意义(P=0.021);MTHFR(677C>T)3种基因型的ALL患儿进行亚叶酸钙翻倍解救发生率差异有统计学意义(P=0.007/0.002)。结论MTHFR(1298A>C)和MTHFR(677C>T)多态性可能不是预测儿童ALL进行MTX化疗的良好指标,结局提示了翻倍解救的重要性,即翻倍解救可以明显降低黏膜毒性和骨髓毒性高发患儿的此类不良反应发生率。
- 黄建权杨巧玲李红
- 关键词:急性淋巴细胞白血病甲氨蝶呤
- 血清成纤维细胞生长因子-21、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期亚临床甲状腺功能减退症的相关性
- 2024年
- 目的 探究血清成纤维细胞生长因子-21(FGF-21)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊娠期亚临床甲状腺功能减退症(SCH)的相关性。方法 选取2022年7月至2023年7月山西省临汾市人民医院收诊的妊娠期SCH患者106例为SCH组,另选取院内同期孕检的健康妊娠期女性106例为健康组。收集两组病历资料,筛查SCH的相关因素,分析血清FGF-21、MTHFR基因多态性对SCH发生的评估效能。结果 SCH组的空腹血糖、血清促甲状腺素(TSH)、FGF-21高于健康组(P<0.05);两组CC、CT、TT基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。SCH组T等位基因分布频率高于健康组(P<0.05)。多因素分析结果显示,血清FGF-21(OR=3.330,95%CI:1.138~9.743)、MTHFR基因多态性(OR=4.104,95%CI:1.403~12.008)是SCH发生的影响因素(P<0.05)。血清FGF-21、MTHFR基因多态性单一及联合诊断SCH发生的受试者操作特征曲线下面积分别为0.738、0.670、0.851。结论 血清FGF-21水平升高、MTHFR基因TT基因型的妊娠期女性SCH发生风险更高,两项联合具有一定的诊断价值。
- 赵云虹侯临平李盛华杨俊英
- 关键词:亚临床甲状腺功能减退症成纤维细胞生长因子亚甲基四氢叶酸还原酶
- 1例以认知障碍和痉挛性截瘫为首发表现并快速进展的亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症诊断及治疗
- 2024年
- 目的总结以认知障碍和痉挛性截瘫首发症状的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺乏症诊断及治疗方法。方法回顾性分析1例以认知障碍和痉挛性截瘫首发症状的MTHFR缺乏症患者的临床资料。结果患者女,14岁,2月余前被人发现反应迟钝,10余天前出现行走缓慢,下楼时摔倒,自诉害怕,夜间睡眠差,吃饭不知饥饱,右手持物时可见抖动。查体见颈部皮肤颜色较黑,下腹部可见紫纹,反应迟钝,粗测近记忆力、理解力、计算力下降。左侧肢体肌张力稍高,右手姿势性震颤,右侧腱反射(+),双手强握反射(+),左侧掌颏反射(+),左下肢病理征(+)。叶酸2.31 ng/mL,同型半胱氨酸172.10μmo/L。全外显子测序分析发现MTHFR基因存在纯合变异,确诊为MTHFR缺乏症。治疗上给予肌注甲钴胺注射液、口服叶酸片、维生素B6、甲硫氨酸、核黄素、左卡尼汀效果欠佳,遂改为口服甜菜碱、亚叶酸治疗,患者认知功能和精神行为恢复正常,运动功能部分改善。结论MTHFR缺乏症临床可以以快速进展的认知障碍和痉挛性截瘫为首发表现;诊断主要依靠血浆总同型半胱氨酸的数值、全外显子基因检测及神经系统相关临床表现;甜菜碱和亚叶酸是首选治疗方案。
- 焦惠隋少梅孙媛媛贺燕
- 关键词:痉挛性截瘫亚甲基四氢叶酸还原酶叶酸同型半胱氨酸