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一个中国汉族群体阿尔茨海默病的基因突变研究: 阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD)是神经系统的一种退行性疾病，临床上主要表现为认知、行为、神经精神改变并损害社会功能和日常生活活动，病理以β淀粉样肽(β-amyloid，Aβ)沉积、神经原纤维缠...; 马丽敏; 关键词：阿尔茨海默病额颞叶变性基因突变

中国汉族群体36个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究被引量：2: 2018年; 目的调查36个Y-STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及突变情况。方法收集1 137名中国汉族无关男性个体血样和1 075对父子血样（由多实验室搜集自全国22个省市自治区）,采用SureI DPathF inder扩增体系对标本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况。结果在1 137名无关男性个体中共观察到1 130种单体型,其中1 123种单体型为唯一单体型,7种单体型分别出现2次。单体型多样性（HD）为0.999 989 1,系统识别能力（DC）为0.993 843 4。36个Y-STR基因座基因多态性（GD）在0.399 6（DYS391）～0.967 7（DYS385a/b）之间。在1 075个父子对共38 700次等位基因传递中共观察到142次突变事件,其中137次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变。10个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变。平均突变率为3.7×10^（-3）（95%,CI：3.1×10^（-3）～4.3×10^-3）。结论本文36个YSTR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注。; 刘亚举孙现锋岳俊涛李瑾胡萌金海英石美森; 关键词：法医遗传学 Y-STR 遗传多态性

基于Y-STR分型的中国汉族群体遗传关系被引量：3: 2016年; 目的通过Y染色体短串联重复(Y-STR)分型研究中国各汉族群体的遗传学关系。方法收集整理中国汉族群体的17个Y-STR基因座等位基因频率数据,计算各群体之间的Nei's遗传距离,建立N-J系统发生树。结果云南泸西汉族与成都汉族群体之间遗传距离最大(0.126812),山西太原汉族与陕西渭南汉族群体之间遗传距离最小(0.004298)。中国汉族群体具有明显南北方差异。结论中国不同汉族群体之间存在Y-STR多态性的差异,为利用Y-STR分型进行男性汉族行为人的地域推断提供可能。; 师文远王瑛李海霞张楚楚李燃欧雪玲童大跃孙宏钰; 关键词：法医学 Y-STR 中国汉族

中国汉族群体17个Y-STR遗传多态性研究: 2016年; 该文通过收集18个不同地域8697名中国汉族男性个体17个Y．STR基因座基因频率数据，经过统计分析，共发现320种等位基因或单倍型，等位基因频率在0．00011～0．72508之间，基因座的等位基因个数7～121个之间，基因多样性（GD）在0．4265-0．9714之间。; 吴道韫师文远钟增清张志宏; 关键词：Y-STR 中国汉族群体遗传多态性

中国汉族群体神经肽S受体基因多态性与强迫症的关联研究: 目的：探讨中国汉族群体神经肽S受体基因多态性与强迫症之间是否存在关联。　　方法：检测分析400名符合精神疾病的诊断和统计手册第4版诊断标准的强迫症患者与459名健康对照者的选自神经肽S受体基因-rs324981位点与rs...; 刘洁; 关键词：强迫症单核苷酸多态性发病年龄

中国汉族群体Tourette综合征患者多巴胺转运体基因可变串联重复序列(VNTR)多态性的基于家系的关联分析: 目的探讨中国汉族群体Tourette综合征（Tourette Syndrome,TS）患者与多巴胺转运体（dopamine transporter gene,DAT1）基因3'UTR区域的40bp可变串联重复序列（var...; 郑兰兰韩振靓张心华王学芹姜韦华刘世国衣明纪; 关键词：传递不平衡分析

中国汉族群体5个STR分子遗传标记多态性研究被引量：4: 2005年; 为了解中国人5个STR基因座等位片段结构特征,获得汉族群体D2S2955、D3S4014、D20S604、D22S689和GATA198B05基因座的群体遗传学数据。采取成都地区无血缘关系汉族个体血样EDTA抗凝血,Chelex法提取DNA,PCR扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定DNA序列。序列分析显示,中国人D2S2955、D3S4014、D20S604基因座具有简单重复序列,而D22S689、GATA198B05基因座具有复杂重复序列。5个STR基因座在成都汉族群体中均具有遗传多态性。揭示了我国汉族人群5个STR基因座的等位基因片段结构特征,为人类群体遗传研究提供了数据,建立的不连续缓冲系统水平电泳分型方法为检测这5个STR基因座提供了简便技术。; 贾振军吴谨李慧侯一平张伟娟周雪平邓建强石美森张霁李英碧; 关键词：遗传多态性短串联重复序列中国汉族群体

中国汉族群体DXS101、DXS6809基因座的遗传多态性研究: 2004年; 调查了DXS101、DXS6809基因座在中国四川地区汉族群体中的遗传多态性。采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国四川地区汉族群体中DXS101、DXS6809基因座的遗传多态性,获得其群体遗传学数据。两个基因座在165名中国四川地区汉族无关个体中各发现10个等位基因,DXS101观测到27种基因型,DXS6809观测到24种基因型。两个基因座在女性样本中的基因型频率分布符合Hardy-Wein-berg平衡。说明DXS101、DXS6809在中国四川地区汉族中具有较高的遗传多态性,在法医学个人识别和女性的父权鉴定应用中有较大价值。; 苟航徐永春周斌廖淼张林; 关键词：短串联重复序列聚合酶链反应遗传多态性

中国汉族群体MPSⅣ A型Stu Ⅰ位点的遗传多态性被引量：1: 2003年; [目的]研究中国汉族群体GALNS基因Stu Ⅰ位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。[方法]采用PCR-RFLP方法,对180例无血缘关系的健康中国汉族个体的360条染色体和6个家系18位成员的36条染色体进行检测。然后用x^2检验进行统计学处理。[结果]等位基因片段D_1的频率为0.72,D_2为0.28,杂合率为27%,D_1、D_2的传递规律与理论上预计的完全符合。[结论]中国汉族群体中Stu Ⅰ位点存在多态性,其基因频率(D_1和D_2)与高加索群体的有显著差别,与日本群体的则无显著差别;而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显著差异。D_1、D_2在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。; 郭奕斌杜传书; 关键词：汉族群体遗传多态性聚合酶链反应

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