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CD33基因多态性与中国北方汉族人群帕金森病易感性研究: 目的帕金森病(Parkinson's disease,PD)目前被认为是一种免疫和神经炎症参与的神经系统疾病。CD33也称为唾液酸结合免疫球蛋白样受体3(sialic acid-binding immunoglobuli...; 田青; 关键词：CD33 单核苷酸多态性帕金森病

AQP4基因rs335929，rs2075575单核苷酸多态性与中国北方汉族人群帕金森病的关系研究: 目的:随着人们对神经系统功能的深入理解,类淋巴系统在清除脑废物和维持中枢神经系统健康方面的重要性越来越受到关注。在中枢神经系统中,星形胶质细胞通过其在血脑屏障中的作用,与血管周围突形成类淋巴系统,参与调节大脑的内环境和清...; 孙晓晖; 关键词：单核苷酸多态性帕金森病 PCR-RFLP

DRD2的基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联研究: 2023年; 目的探讨DRD2基因多态性和中国北方汉族人群精神分裂症易感性的相关性。方法选取2018年1月至2022年3月在牡丹江精神病院住院的256例中国汉族人群精神分裂症患者作为病例组,分批次选取同一时期在牡丹江市林业医院健康体检者作为健康对照组,从研究的所有参与者收集静脉血样本,使用试剂盒法提取白细胞中的DNA,使用多重SNP分型技术进行DRD2基因rs4936270、rs4648317、rs7131056、rs6275多态性检测。应用Hardy-Weinberg软件来检验是否达到遗传平衡,使用Haploview软件进行连锁不平衡、单倍型分析,将研究的参与者以及按照性别、年龄分组后比较等位基因、基因型频率分布差异。结果患者和对照组之间按性别、年龄分组rs4648317的基因型频率在男性和女性之间分布存在差异(P<0.05),AA基因型的男性相对于GG/GA基因型的男性患有精神分裂症的风险显著增大。结论 rs4648317在经过性别和年龄分层后基因型频率存在显著差异,因此rs4648317位点与研究样本男性精神分裂症易感性显著相关。; 崔鸣候惠娴郭艳宏王春涛韩彦龙; 关键词：单核苷酸多态精神分裂症

CD36基因多态性与中国北方汉族人群散发性帕金森病易感性分析: 目的:近年来研究发现,神经炎症可能与帕金森病(PD)的发病机制密切相关,持续的神经炎症会导致黑质多巴胺能神经元进行性的不可逆减少。CD36是B类清道夫受体家族的成员,能够介导小胶质细胞摄取异常聚集的α-突触核蛋白,激活N...; 李承潜; 关键词：帕金森病 CD36 单核苷酸多态性 PCR-RFLP

中国北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性分析被引量：1: 2023年; 目的调查中国北方汉族人群HLA-DQA1、-DQB1、 HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性。方法选取2016年中华骨髓库造血干细胞志愿者1 004人的外周血样,采用第2代测序方法(next generation sequence,NGS)进行HLA-DQA1、-DQB1、HLA-DPA1、-DPB1等位基因分型。结果 1 004人份样本中,共检出24种HLA-DQA1、20种HLADQB1、12种HLA-DPA1、40种HLA-DPB1等位基因。各位点频率较高的前3种等位基因依次为HLA-DQA1^(*)01:02:01(15.2%),HLA-DQA1^(*)03:02:01(15.2%),HLA-DQA1^(*)05:05:01(8.0%);HLA-DQB1^(*)03:01:01 (19.0%),HLA-DQB1^(*)03:03:02(16.2%),HLA-DQB1^(*)05:02:01(11.2%);HLA-DPA1^(*)02:02:02(52.2%),HLA-DPA1^(*)01:03:01(33.0%),HLA-DPA1^(*)02:01:01(10.3%);HLA-DPB1^(*)05:01:01(37.0%),HLA-DPB1^(*)02:01:02(17.6%),HLA-DPB1^(*)04:01:01(10.0%)。HLA-DQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1之间的单体型存在连锁不平衡。结论获得北方汉族人群HLADQA1、-DQB1和HLA-DPA1、-DPB1等位基因多态性数据和单体型数据,可为器官移植、群体遗传学和疾病关联研究等提供重要参考数据。; 王丽君王东梅刘娜张丹敬媛媛贾延军; 关键词：人类白细胞抗原等位基因

中国北方汉族人群KIR2DL4等位基因水平多态性的研究: 2022年; 目的了解中国北方汉族人群KIR2DL4等位基因水平的分子遗传多态性。方法采用磁珠法从327人份北方汉族无关个体标本中提取基因组DNA,采用本实验室建立的KIR2DL4测序分型专利技术对KIR2DL4基因的全部编码区(CDS)序列分为4段做特异性PCR扩增后,采用Sanger测序法对扩增产物所涵盖的每个外显子做双向测序。所获得的序列用Assign 4.7分析软件分析每个标本的基因型。结果共检出8种KIR2DL4等位基因,基因频率由高到低分别为KIR2DL4^(+)00102[77.1%(252/327)]、^(+)00501[35.8%(117/327)]、^(+)011[20.2%(66/327)]、^(+)00602[12.5%(41/327)]、^(+)00801[8.6%(28/327)]、^(+)00103[4.9%(16/327)]、^(+)00503[1.5%(5/327)]、^(+)00504[0.9%(3/327)]。能正常膜表达的10A型等位基因(KIR2DL4^(+)00102、^(+)00103、^(+)00501、^(+)00503、^(+)00504、^(+)00602)及存在CDS nt811位置腺嘌呤缺失而不能正常膜表达的9A型等位基因(KIR2DL4^(+)00801、^(+)011)的检出比例分别为97.6%(319/327)及27.8%(91/327),约为3.5∶1。与南方汉族人群相比较,中国北方汉族人群KIR2DL4各等位基因的检出频率无明显差异(P>0.05)。结论所获得的KIR2DL4分子遗传多态性数据可为疾病关联、人类进化等研究提供重要参考。; 杨智超陈浩宁理刘颖邓志辉; 关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体多态性中国北方汉族测序分型

MFSD12基因上rs2240751位点与中国北方汉族人群肤色的关联研究: 距今约10万年前,现代人的祖先从非洲出发向北迁徙最终到达世界各地。为了适应各地不同的自然环境从而进化出了一系列的适应性表型。目前有多项研究表明不同人群的肤色变化受到遗传因素的驱动,其中最为人熟知的色素基因有MC1R,OC...; 刘旭阳; 关键词：紫外线辐射肤色自然选择

PGLYRP2基因多态性与中国北方汉族人群帕金森病的相关性研究: 目的:越来越多的研究证明肠道的炎症反应参与帕金森病（Parkinson’s disease,PD）的发病过程。PGLYRP2基因已被证明是肠道炎症的易感基因。本研究假设PGLYRP2基因的三个单核苷酸多态性（single...; 栾梦葶; 关键词：帕金森病基因多态性 PCR-RFLP

TPM1基因相关多态性与中国北方汉族人群非综合征性唇腭裂的相关研究: 2022年; 目的:分析TPM1基因上游功能区3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与中国北方人群非综合征性唇腭裂(nonsynodromic orofacial clefts,NSOC)的关联。方法:通过对335个NSOC样本及572个健康对照样本外周血DNA的研究对目的位点行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增、DNA测序、基因分型。利用PubMed数据库(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed)采集相关多态性位点基本信息。使用SHEsis在线软件、SPSS 20.0软件对SNPs位点的等位基因频率、基因型及单体型进行分析研究。结果:TPM1相关rs1873147、rs7179658和rs4775599完全连锁,rs1873147在唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)组与健康对照组之间的等位基因频率差异有统计学意义(P=0.035)。结论:TPM1相关rs7179658、rs1873147和rs477559与中国北方汉族人群NSOC可能存在关联。; 回翔姜宇欣刘婷婷时旭恒王琪宋涛; 关键词：非综合征性唇腭裂单核苷酸多态性

GRIA2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关联研究被引量：1: 2021年; 目的探讨谷氨酸离子型受体AMPA亚基2(GRIA2)基因多态性与中国北方地区汉族人群精神分裂症易感性之间的关联。方法提取中国北方地区汉族精神分裂症患者150例(病例组)和健康志愿者160例(对照组)全血DNA,并采用iMLDR多重SNP分型技术检测GRIA2基因rs4302506、rs3813296、rs4260586和rs4441804位点的基因型。使用SPSS 23.0软件对纳入位点的数据进行统计分析,构建5种遗传模型,使用Haploview(4.2)软件进行连锁不平衡分析以及单倍型分析,并将样本按照性别、年龄分组进行等位基因、基因型频率计算。结果GRIA2基因的rs4302506、rs3813296、rs4260586和rs4441804位点的等位基因、基因型和单倍型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。按照性别、年龄分组,rs4260586位点的等位基因频率和基因型频率在男性、女性组间的差异具有统计学意义(P<0.05),携带有T等位基因和TT基因型的男性患精神分裂症的风险会升高。结论GRIA2基因的rs4260586位点与中国北方汉族人群男性精神分裂症的易感性相关。; 王冬思王兵候惠娴周岑王春涛; 关键词：单核苷酸多态性精神分裂症

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