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真两性畸形一例报告: 2024年; 目的:通过分析1例真两性畸形病例的临床表现,总结其病理学形态特点及鉴别诊断要点。方法:2021年1月21日我院收治的1例真两性畸形患者,分析其分类、发病机制、临床表现、治疗及预后。结果:该患者通过腹腔镜手术双侧性腺切除并进行病理学诊断,被切除的两侧性腺经病理诊断发现同时含有卵巢及睾丸组织成分,于2021年8月在全麻下行阴蒂整形术+外阴整形术,术后予以芬吗酮(2/10)激素补充治疗。结论:此病例为真两性畸形,真两性畸形临床极为少见,病理诊断为最终诊断依据。; 白盖措芦莉李生花祁海云; 关键词：真两性畸形手术病理诊断

^(18)F-FDG PET/CT发现男性假两性畸形1例: 2024年; 假两性畸形主要是男女个体的表现型性别与其染色体性别和性腺性别相矛盾的性别分化异常病。既往报道的男性假两性畸形患者多为先天性无子宫,子宫逐渐萎缩者少见,且18氟脱氧葡萄糖PET/CT在假两性畸形诊断及随访中的应用国内罕有报道。本文报道浙江省人民医院2023年1月收治的男性假两性畸形患者1例。; 金禄强张凌鹤程爱萍; 关键词：假两性畸形染色体核型

先天性肾上腺皮质增生症致单纯男性化女性假两性畸形一例: 2024年; 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病。最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和家属认识不足、重视程度不够、医疗水平受限及不愿就诊的自卑心理导致治疗延误,甚至危及生命。本文回顾性分析了一例2023年5月26日就诊于山西医科大学第二医院的CAH致单纯男性化女性假两性畸形患者的病例资料,并结合相关文献探讨其发病机制及治疗方法,以期提高临床筛查率及人们的重视程度。; 周思宇平毅; 关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症女性假两性畸形病例报告

罕见子宫位于单侧阴囊合并生殖血管异常走行的真两性畸形1例: 2024年; 两性畸形是指临床特征为表型性别呈不能确定的间性状态,即表型性别、性腺性别和遗传性别不一致,分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形极为罕见,其发病率约为1/10万^([1])。真两性畸形患者体内同时存在睾丸和卵巢(含滤泡)组织,其性腺畸形有3种形式,即:(1)双侧型,两侧均为卵睾;(2)单侧型,一侧为卵睾,另一侧为睾丸或卵巢;(3)片侧型,一侧为卵巢,另一侧为睾丸^([2])。其中卵巢多位于盆腔内,卵睾可以出现在盆腔、腹股沟和阴囊或大阴唇内,多数卵睾位于阴囊和腹股沟区。; 张程榕苏文桂刘永国陈晓靖祝增军; 关键词：真两性畸形子宫

男性假两性畸形合并附睾炎1例: 2023年; 男性假两性畸形发病率低,目前分为手术及口服激素治疗,应早期诊断及治疗,尽可能改善患者预后,本文分享一例男性假两性畸形合并附睾炎患者病史、病例特点及治疗方法,为该疾病治疗提供思路。; 唐园源陈泽君; 关键词：男性假两性畸形附睾炎

胎儿男性假两性畸形合并子宫积液1例被引量：1: 2023年; 本文报告了1例妊娠28周经超声发现胎儿盆腹腔囊性肿块合并外生殖器异常。引产后组织染色体检查核型为46XY,性腺为睾丸组织,同时具有发育不全的子宫及肥大的阴蒂,符合男性假两性畸形的诊断。; 陈洋陈燕; 关键词：囊性肿块外生殖器产前检查

真两性畸形伴卵黄囊瘤合并性腺母细胞瘤病理诊断1例被引量：1: 2023年; 1临床资料患者,社会性别为女性,22岁,未婚未育,因下腹疼痛就诊于我院。患者月经一直未来潮,无性生活史,其父母系近亲结婚。妇科查体:阴毛较多,基本呈男性分布,阴蒂处见阴茎组织,未见开口,见大阴唇膨大并包绕小阴唇,可见阴道口盲端,较小,上段见尿道口。肛查:盆腔扪及一大小约10 cm×9 cm肿物,活动度较差,轻压痛,余扪及不清。左侧腹股沟区扪及一鹌鹑蛋大小包块,质韧,活动差,无明显压痛。辅助检查:下腹部CT(平扫+增强)提示:右下腹、盆腔多发占位,倾向感染性病变,囊实性肿瘤待除外,左腹股沟区混杂密度结节,畸胎瘤?盆腔MRI+增强示子宫结构显示不清,盆腔区见大小约8.3 cm×9.5 cm×9.9 cm类圆形肿块影(见图1),呈等T1、长T2信号影,信号不均匀,内见短T1、短T2信号影,肿块边界清,DWI扩散受限,增强扫描呈不均匀强化,肿块边缘呈明显强化,其内呈不均匀强化。双侧附件结构显示不清。扫及左腹股沟区见团块状影,大小约1.8 cm×2.5 cm×4.8cm,边界清楚,与腹股沟相连,下级呈水样信号,增强扫描呈边缘强化;阴蒂结构较粗大,信号未见异常。; 罗庆庆李春鸣; 关键词：小阴唇大阴唇真两性畸形病理诊断

CYP21A2基因突变致女性假两性畸形一例: 2022年; 患者,42岁,社会性别男,已婚,未育,因“体检发现肾上腺肿物1周余”于2020年11月2日就诊于我院。患者2022年10月22日于当地医院体检,行腹部超声检查发现肾上腺肿块,CT检查提示双侧肾上腺结节灶,无明显不适症状,为求进一步诊治,来我院就诊,以“肾上腺肿物”收入院。患者30年前行尿道下裂手术,父母为近亲结婚,母亲孕期无特殊药物接触史。; 朱增哲陈静乐文竹王宏张本平胡蜀红周新荣; 关键词：女性假两性畸形先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺乏

真两性畸形伴环状小管性索瘤一例及文献复习: 2022年; 一、病例摘要患者16岁,未婚,因“月经未来潮”就诊于皖南医学院第一附属医院。查体:身高151 cm,体重92斤,BMI20.17。乳房发育差,体毛较旺盛。妇检示:外阴:阴毛旺盛,阴蒂肥大,似小阴茎,长4 cm(图1),阴道:可见处女膜,有孔,棉签可进入阴道内4 cm。肛查:盆腔未触及异常。2021年6月30日妇科彩超检查示:子宫内膜欠清晰,子宫:宫体34 mm×25 mm×35 mm,宫颈20 mm×15 mm。; 唐茗施素华罗永红倪观太凌利张瑞; 关键词：病例摘要小阴茎真两性畸形处女膜乳房发育子宫内膜

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